Rome-IV-Diagnosekriterien für funktionelle Defäkationsstörungen

Klinischer Hintergrund

Die chronische Obstipation ist häufig und betrifft 11 bis 18 % der Bevölkerung. Bei einem erheblichen Anteil dieser Patienten liegt den Beschwerden nicht eine verlangsamte Transitzeit zugrunde, sondern eine erworbene Unfähigkeit, die Bauch- und Beckenbodenmuskulatur bei der Entleerung zu koordinieren. Eine dyssynerge Defäkation wird bei 27 bis 59 % der Patienten mit chronischer Obstipation nachgewiesen, die zur physiologischen Abklärung überwiesen werden [2]. Diese Gruppe spricht schlecht auf Laxanzien, aber gut auf Biofeedback an, und ohne physiologische Testung lässt sie sich allein anhand des Symptombilds nicht von den übrigen Obstipationspatienten unterscheiden [2].

Die Rome-IV-Diagnosekriterien für funktionelle Defäkationsstörungen sollen genau diese Untergruppe identifizieren. Die Kriterien beruhen darauf, dass Symptome allein nicht zwischen verlangsamter Transitzeit, Dyssynergie und unzureichender Austreibungskraft unterscheiden können. Daher werden objektiv nachgewiesene Entleerungsauffälligkeiten verlangt, um die Diagnose zu stellen und damit eine Biofeedbackbehandlung zu begründen.

Berechnung der Rome-IV-Diagnosekriterien

Die Diagnose erfordert zwei Komponenten: Symptome nach Rome IV und eine objektiv nachgewiesene Entleerungsstörung. Formal ausgedrückt:

$$\text{Funktionelle Defäkationsstörung} \iff \underbrace{\text{Rome-IV-Symptomkriterien erfüllt}}$${\text{funktionelle Obstipation und/oder IBS-C}} ;\wedge; \underbrace{\sum{i=1}^{3} T_i \geq 2}_{\text{mindestens 2 von 3 Tests pathologisch}}

wobei $T_1$ der pathologische Ballonexpulsionstest ist, $T_2$ ein pathologisches anorektales Entleerungsmuster in der Manometrie oder der analen Oberflächen-EMG und $T_3$ eine bildgebend nachgewiesene gestörte rektale Entleerung [1].

Die Symptomkriterien sind die Rome-IV-Kriterien für funktionelle Obstipation und/oder das Reizdarmsyndrom mit vorherrschender Obstipation (IBS-C). Für die funktionelle Obstipation sind mindestens zwei der folgenden Symptome in den letzten drei Monaten erforderlich, mit Symptombeginn mindestens sechs Monate zuvor: Pressen bei mindestens 25 % der Defäkationen, harter oder klumpiger Stuhl bei mindestens 25 %, Gefühl der unvollständigen Entleerung bei mindestens 25 %, anorektale Blockade bei mindestens 25 %, manuelles Ausräumen bei mindestens 25 % und weniger als drei spontane Stuhlgänge pro Woche. Weicher Stuhl soll ohne Laxanzien selten sein [1].

Die drei objektiven Tests bewerten unterschiedliche Aspekte der Entleerungsfunktion:

• Ballonexpulsionstest: Ein dehnbarer Katheter wird im Rektum platziert, und die Patientin oder der Patient wird aufgefordert, ihn zu entleeren. Eine verlängerte Zeit oder die Unfähigkeit zur Expulsion weist auf eine eingeschränkte Entleerungsfähigkeit hin. Es ist der einfachste und praktisch am besten verfügbare Test.
• Anorektale Manometrie oder Oberflächen-EMG: Beim Defäkationsversuch soll der rektale Druck ansteigen, während sich der Analkanal entspannt. Die Unfähigkeit zu dieser Koordination, also paradoxe Kontraktion, mangelnde Relaxation oder unzureichende Austreibungskraft, stellt eine Dyssynergie dar [1,2].
• Bildgebung (Defäkographie oder MR-Defäkographie): Zeigt die rektale Entleerung sowie Rektumprolaps, Rektozele oder Intussuszeption, die zu einer mechanischen Blockade beitragen können [2].

Wenn die Diagnose gestellt ist, wird das dominierende physiologische Muster für die Subtypeneinteilung bestimmt:

1. Dyssynerge Defäkation: unangemessene Kontraktion oder mangelnde Relaxation des Beckenbodens beim Defäkationsversuch, bei ausreichender Austreibungskraft.
2. Unzureichende Austreibungskraft (expulsive Kraft): unzureichender rektaler Druck beim Defäkationsversuch, mit oder ohne gleichzeitige Dyssynergie [1].

Die Ableitungsgrundlage ist das Expertenkonsortium der Rome Foundation, das die Kriterien 2016 veröffentlichte, wobei das anorektale Kapitel von Rao et al. verfasst wurde. Die Kriterien sind konsensbasiert und aus Rome III weiterentwickelt, beruhen aber auf prospektiven Studien, die gezeigt haben, dass Symptome allein eine geringe Spezifität für eine Beckenbodendysfunktion haben und dass die Kombination aus Symptomen und physiologischen Tests die diagnostische Präzision verbessert [1,2].

Interpretation in der Praxis

Die Diagnose ist binär: Die Kriterien sind entweder erfüllt oder nicht. Sind sie erfüllt, wird der Patient wie oben subtypisiert. Der Handlungsalgorithmus lautet:

Biofeedback wird üblicherweise in 5 bis 10 Sitzungen mit manometrie- oder oberflächen-EMG-basiertem Feedback während angeleiteter Defäkationsversuche durchgeführt. Eine Nachkontrolle innerhalb von drei bis sechs Monaten wird empfohlen [2].

Validierung und Leistungsfähigkeit

Die diagnostische Präzision der anorektalen Manometrie als alleiniger Test wurde in einem systematischen Review mit Metaanalyse von 15 Studien mit 2.140 Patienten untersucht. Die gepoolte AUC betrug 0,78 (95-%-KI 0,72 bis 0,82), mit einer Sensitivität von 79 % und einer Spezifität von 64 %, wenn alle Studien einbezogen wurden. In Kohortenstudien, die die tatsächliche klinische Praxis besser abbilden, sank die AUC auf 0,72 und die Spezifität auf 49 %, das heißt, es gab einen hohen Anteil falsch positiver Befunde [4]. Drei aufeinanderfolgende Defäkationsversuche verbesserten die Sensitivität auf 94 % [4].

Die Leistungsfähigkeit des Ballonexpulsionstests variiert stark je nach Technik und Cut-off, und der Test wurde in einigen Populationen wegen geringer Spezifität kritisiert. In Kombination mit Manometrie und Bildgebung gemäß dem Rome-IV-Modell mit mindestens zwei von drei pathologischen Tests steigt die Spezifität jedoch im Vergleich zu jedem einzelnen Test, was das eigentliche Prinzip hinter der Konstruktion der Kriterien ist [1,4].

Eine australische Kohortenstudie aus dem Jahr 2024 untersuchte die Rome-IV-Kriterien im Hinblick auf das Ansprechen auf Biofeedback bei 485 Patienten (437 Frauen, mittleres Alter 50 Jahre), die alle ein Biofeedback erhielten, unabhängig davon, ob sie die formalen Rome-IV-Kriterien erfüllten oder nicht. Die Rome-IV-Kriterien sagten kein besseres Ansprechen auf Biofeedback voraus als die Nicht-Rome-IV-Kriterien. Patienten mit pathologischer Physiologie in den objektiven Tests sprachen jedoch gut auf Biofeedback an (83 % Ansprechen), und eine steigende Zahl pathologischer physiologischer Faktoren korrelierte mit besseren Behandlungsergebnissen. Die Studie stellte die aktuellen Symptomkriterien infrage und schlug vor, diese zu überarbeiten, sodass mehr Defäkationssymptome und alle IBS-Subtypen eingeschlossen werden [5].

Die Wirkung von Biofeedback bei dyssynerger Defäkation ist gut belegt. Eine Metaanalyse aus dem Jahr 2026 mit 19 randomisierten kontrollierten Studien und 1.288 Patienten zeigte, dass Biofeedback im Vergleich zur Kontrolle die Gesamtansprechrate (RR 1,23, 95-%-KI 1,12 bis 1,34) und die wöchentliche Stuhlfrequenz (MD 1,60, 95-%-KI 1,37 bis 1,82) erhöhte sowie den Symptomscore senkte (SMD $-1{,}07$, 95-%-KI $-1{,}36$ bis $-0{,}79$) [3]. Die GRADE-Vertrauenswürdigkeit der Evidenz wurde für die primären Endpunkte als moderat bewertet. Subgruppenanalysen zeigten, dass Behandlungsfrequenz und Feedbackmodalität (EMG vs. Manometrie) das Ergebnis nicht signifikant beeinflussten [3].

Die digital-rektale Untersuchung (DRU) hat in einer prospektiven Studie eine Sensitivität von 75 % und eine Spezifität von 87 % für die Identifikation einer Dyssynergie im Vergleich zur anorektalen Manometrie, was die DRU zu einem wertvollen Screeningtest macht, für die Diagnostik aber nicht ausreicht [2].

Einschränkungen

Die Rome-IV-Kriterien gelten für Erwachsene. Für Kinder gelten andere Kriterien, und bei Patienten mit zugrunde liegender neurologischer Erkrankung (Rückenmarkverletzung, multiple Sklerose, Parkinson-Krankheit) oder systemischer Erkrankung, die die Symptome erklären kann, sollen nach Rome IV keine funktionellen Defäkationsstörungen diagnostiziert werden [1].

Die Manometrie kann dyssynerge Muster auch bei asymptomatischen Kontrollpersonen zeigen, insbesondere wenn der Test in Seitenlage mit leerem Rektum durchgeführt wird, was die physiologische Defäkation nicht abbildet. Anleitung und Motivation zum Zeitpunkt der Untersuchung beeinflussen das Ergebnis erheblich [2]. Dies ist eine wichtige Fehlerquelle: Eine pathologische Manometrie allein, ohne Symptome und ohne Unterstützung durch andere Tests, soll nicht zur Diagnose führen.

Der Ballonexpulsionstest hat in einigen Populationen eine geringe Spezifität, und der Cut-off für „pathologisch“ variiert zwischen den Zentren. Eine normale Ballonexpulsion schließt eine Dyssynergie nicht immer aus, und eine Kombination von Tests ist daher nach den Kriterien erforderlich [1,4].

Die Rome-IV-Kriterien beruhen auf Symptomen bei Obstipation und IBS-C. Patienten mit „Pseudodiarrhö“ oder Hyperdefäkation, bei denen dem Problem eine Entleerungsstörung zugrunde liegen kann, werden von den derzeitigen Symptomkriterien nicht erfasst, was als wesentliche Schwäche angeführt wurde [5].

Quellen

1. Rao SSC, Bharucha AE, Chiarioni G et al. Functional Anorectal Disorders. Gastroenterology. 2016;150(6):1430-1442. PMID: 27144630
2. Rao SS, Patcharatrakul T. Diagnosis and Treatment of Dyssynergic Defecation. J Neurogastroenterol Motil. 2016;22(3):423-435. PMID: 27270989
3. Tu Y, Zhou Z, Li Y et al. Efficacy of biofeedback therapy for chronic constipation in adults: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials. Front Med (Lausanne). 2026. PMID: 42292261
4. Ortengren AR, Ramkissoon RA, Chey WD et al. Anorectal manometry to diagnose dyssynergic defecation: Systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy. Neurogastroenterol Motil. 2021;33(11):e14137. PMID: 33772969
5. Park CJ, Jones MP, Prott G et al. Rome IV Functional Defecation Disorder: Time for a Change in Symptom Criteria for Improved Clinical Relevance? Am J Gastroenterol. 2024;120(9):2165-2172. PMID: 39787361