Rome-IV-Kriterien für die funktionelle Dysphagie

Klinischer Hintergrund

Die funktionelle Dysphagie ist eine Diagnose, die erst gestellt wird, wenn jede andere Erklärung für die ösophageale Schluckstörung ausgeschlossen ist. Das klinische Problem ist nicht ein Mangel an Differenzialdiagnosen, sondern im Gegenteil, dass der Weg zur funktionellen Dysphagie lang ist und mehrere Schritte erfordert: Endoskopie mit Biopsien zum Ausschluss von Striktur, Tumor, Ösophagitis und eosinophiler Ösophagitis, eine probatorische Behandlung mit Protonenpumpenhemmern zum Ausschluss einer Refluxursache sowie eine hochauflösende Manometrie zum Ausschluss größerer motorischer Störungen. Ohne eine standardisierte Definition besteht das Risiko, dass die Patientin oder der Patient entweder eine ungeklärte Diagnose behält oder fälschlich als funktionell eingestuft wird, obwohl eine zugrunde liegende Ursache tatsächlich vorliegt.

Die Rome-IV-Kriterien für die funktionelle Dysphagie wurden 2016 von der Rome Foundation als eine von fünf funktionellen ösophagealen Diagnosen veröffentlicht [1]. Die Kriterien beruhen auf Symptomen und Ausschluss: Sie verlangen ein Gefühl des gestörten Bolustransports in der Speiseröhre sowie den systematischen Ausschluss struktureller, mukosaler, refluxbedingter, eosinophiler und größerer motorischer Ursachen. Ziel ist eine reproduzierbare Diagnose, wenn die Abklärung abgeschlossen ist und keine strukturelle oder motorische Erklärung verbleibt, und nicht der Einsatz als Test der ersten Wahl.

Berechnung nach Rome IV

Die Rome-IV-Kriterien für die funktionelle Dysphagie sind keine Punkteskala, sondern eine diagnostische Checkliste, bei der alle sechs Kriterien erfüllt sein müssen. Die Diagnose wird nur gestellt, wenn alle folgenden Bedingungen gleichzeitig erfüllt sind:

$$\text{Funktionelle Dysphagie} = \text{Symptom} \wedge \neg\text{strukturelle/mukosale Ursache} \wedge \neg\text{GERD} \wedge \neg\text{EoE} \wedge \neg\text{größere motorische Störung} \wedge \text{Dauer}$$

wobei Symptom das Gefühl bezeichnet, dass feste und/oder flüssige Nahrung in der Speiseröhre hängen bleibt, stecken bleibt oder abnorm passiert; strukturelle/mukosale Ursache eine ösophageale Striktur, einen Ring, eine Membran (Web), einen Tumor oder eine Ösophagitis bezeichnet; GERD die gastroösophageale Refluxkrankheit ist; EoE die eosinophile Ösophagitis ist; größere motorische Störung Achalasie/Obstruktion des Abflusses am gastroösophagealen Übergang (EGJ), diffusen Ösophagusspasmus, Jackhammer-Ösophagus oder fehlende Peristaltik gemäß der Chicago-Klassifikation bezeichnet; und Dauer einen Beginn vor $\geq$6 Monaten bedeutet, wobei die Kriterien in den letzten 3 Monaten erfüllt waren.

Die Kriterien wurden durch Expertenkonsens innerhalb der Rome Foundation erarbeitet, nicht durch eine Kohortenstudie mit Ableitung von Prädiktoren [1]. Der zugrunde liegenden Theorie zufolge entstehen die Symptome bei der funktionellen Dysphagie durch viszerale Hypersensitivität und Hypervigilanz im Zusammenspiel mit normaler oder grenzwertiger ösophagealer Funktion und nicht durch eine identifizierbare organische Ursache [1]. In der Praxis unterscheiden die Kriterien nicht zwischen Patientinnen und Patienten mit völlig normaler Manometrie und solchen mit geringeren motorischen Abweichungen wie ineffektiver ösophagealer Motilität (IEM) oder fragmentierter Peristaltik, da diese geringeren Störungen die Diagnose nicht ausschließen [2].

Interpretation in der Praxis

Da die Kriterien binär sind, gibt es keine Risikobereiche. Das Ergebnis lautet entweder, dass die Diagnose erfüllt ist, oder dass sie es nicht ist.

Ist die Diagnose gestellt, ist es wichtig, den Betroffenen zu vermitteln, dass eine organische Ursache ausgeschlossen wurde und dass sich der Schwerpunkt von der Diagnostik auf die Symptomkontrolle verlagert. Manche Patientinnen und Patienten empfinden die Diagnose als Bagatellisierung ihrer Beschwerden, und eine begleitende psychosoziale Abklärung kann gerechtfertigt sein [3].

Validierung und Leistungsfähigkeit

Die Rome-IV-Kriterien für die funktionelle Dysphagie wurden nicht im herkömmlichen Sinn gegen einen Goldstandard validiert, da es keinen unabhängigen Biomarker für die funktionelle Dysphagie gibt. Die verfügbare Evidenz zur Validität besteht stattdessen aus klinischen Kohortenstudien und Prävalenzdaten.

In der größten klinischen Kohorte wurden die Rome-IV-Kriterien retrospektiv bei 460 Patientinnen und Patienten angewendet, die zwischen 2014 und 2020 wegen ösophagealer Dysphagie an ein taiwanesisches Motilitätslabor überwiesen worden waren [2]. Davon erfüllten 96 Patientinnen und Patienten (21,9 %) die Kriterien der funktionellen Dysphagie. Bei denjenigen, bei denen eine obstruktive oder refluxbedingte Ursache bereits ausgeschlossen worden war, betrug der Anteil 30,5 % (96 von 315). Der Altersgipfel lag im Bereich von 40 bis 60 Jahren (47,9 %), und 67 % waren Frauen. Dieselbe Studie zeigte, dass 45,8 % eine psychiatrische Komorbidität (BSRS-5 $\geq$6) und 83,3 % eine beeinträchtigte Schlafqualität (PSQI $\geq$6) aufwiesen, was die Theorie der zentralen Sensibilisierung stützt [2]. Die ösophageale Motilität unterschied sich in der hochauflösenden Impedanzmanometrie nicht von derjenigen alters- und geschlechtsgematchter gesunder Kontrollpersonen [2].

In der Rome Foundation Global Epidemiology Study, einer multinationalen Bevölkerungsstudie mit 73.076 Erwachsenen aus 33 Ländern, erfüllten 40,3 % der Internetteilnehmenden und 20,7 % der Haushaltsteilnehmenden die Kriterien für mindestens eine funktionelle gastrointestinale Diagnose nach Rome IV [4]. Die funktionelle Dysphagie war die häufigste funktionelle ösophageale Diagnose, mit einer geschätzten Prävalenz von 3,2 % in den internetbasierten Erhebungen und 1,2 % in den Haushaltserhebungen und mit höherer Prävalenz bei Frauen [3]. Eine separate Bevölkerungsstudie aus den USA, Kanada und Großbritannien (n = 5.931) ergab eine Prävalenz von 4,5 % [3].

Die Evidenz zur Behandlung ist begrenzt. Ein systematischer Review mit Metaanalyse aus dem Jahr 2024 identifizierte nur eine randomisierte kontrollierte Studie zur funktionellen Dysphagie und fand keine überzeugende Unterstützung für zentrale Neuromodulatoren bei dieser Indikation, im Gegensatz zu funktionellem Brustschmerz und Globus, bei denen die Evidenz stärker war [5].

Einschränkungen

Die Kriterien sind als Ausschlussdiagnose konzipiert und setzen eine abgeschlossene Abklärung voraus. Endoskopie mit Ösophagusbiopsien, probatorische Behandlung mit Protonenpumpenhemmern und hochauflösende Manometrie sind allesamt erforderlich, bevor die Diagnose gestellt werden kann [1,2]. Werden die Kriterien ohne vollständige Abklärung angewendet, besteht das Risiko, eine behandelbare Ursache zu übersehen, insbesondere eine frühe eosinophile Ösophagitis, die endoskopisch normal und dennoch histologisch nachweisbar sein kann, sowie eine frühe Achalasie, die wiederholte Manometrien erfordern kann.

Die Kriterien unterscheiden nicht zwischen ösophagealer und oropharyngealer Schluckstörung. In der klinischen Praxis wurde der Begriff funktionelle Dysphagie bisweilen so erweitert, dass er auch oropharyngeale Symptome umfasst, was außerhalb der ursprünglichen Abgrenzung von Rome IV auf ösophageale Symptome liegt [3]. Die Diagnose sollte daher nicht für eine oropharyngeale Schluckstörung ohne identifizierbare Ursache verwendet werden.

Geringere motorische Störungen wie IEM und fragmentierte Peristaltik schließen die Diagnose nicht aus, ihre klinische Bedeutung ist jedoch umstritten. In der Kohorte von Lu et al. hatten 16,7 % der Patientinnen und Patienten mit funktioneller Dysphagie nach strengen Kriterien eine IEM, und diese Patientinnen und Patienten hatten eine schlechtere Schlafeffizienz als jene mit normaler Motilität [2]. Es ist unsicher, ob diese Störungen zu den Symptomen beitragen oder Epiphänomene sind.

Von der Rome Foundation wurde eine praktische Modifikation vorgeschlagen: Die Anforderung von 3 Monaten Symptomdauer kann nach einer späteren Auslegung bei Patientinnen und Patienten mit deutlich belästigenden Symptomen auf 8 Wochen verkürzt werden, um unnötige Diagnostik zu vermeiden [3]. Diese Modifikation ist keine offizielle Änderung der Rome-IV-Kriterien, sondern eine klinische Auslegung zur Vermeidung einer verzögerten Diagnostik.

Schließlich sind die Kriterien für Erwachsene konzipiert und nicht für Kinder validiert. Sie sind außerdem nicht anwendbar bei bekannter neuromuskulärer Erkrankung, früherer Ösophagus- oder Thoraxchirurgie oder wenn eine mechanische Obstruktion nicht vollständig ausgeschlossen wurde [2].

Quellen

1. Aziz Q, Fass R, Gyawali CP, et al. Functional Esophageal Disorders. Gastroenterology 2016;150(6):1368-1379. PMID: 27144625
2. Lu PW, Chen CC, Wu JF, et al. Clinical Characteristics and Associated Psychosocial Dysfunction in Patients With Functional Dysphagia: A Study Based on High-Resolution Impedance Manometry and Rome IV Criteria. Clin Transl Gastroenterol 2022;13(7):e00511. PMID: 35905413
3. Anderson J, Blonski W, Gaziano J, et al. Multidisciplinary Assessment and Management of Functional Dysphagia. Gastro Hep Adv 2026. PMID: 41127144
4. Sperber AD, Bangdiwala SI, Drossman DA, et al. Worldwide Prevalence and Burden of Functional Gastrointestinal Disorders, Results of Rome Foundation Global Study. Gastroenterology 2021;160(1):99-114. PMID: 32294476
5. Yeh JH, Chen CL, Sifrim D, et al. Central neuromodulators for patients with functional esophageal disorders: A systematic review and meta-analysis. Dig Liver Dis 2024;56(10):1675-1682. PMID: 38851975