…wirkt vermutlich mit mikrobiellen oder anderen Umweltfaktoren zusammen. HLA B51 ist der stärkste bekannte genetische Risikomarker, kommt aber auch bei vielen Gesunden vor und erklärt…

…werden autosomal dominant mit variabler Penetranz und Expressivität vererbt. Rezessive Formen existieren, obwohl sie selten sind (Naxos Krankheit, Carvajal Syndrom). Die Prävalenz der ARVC liegt…

…verbessert vor allem Libido und weitere Aspekte der Sexualfunktion, während die Effekte auf Antrieb, Kognition, depressive Symptome und körperliche Funktion geringer und variabler sind [3…

…wurde klassischerweise als monogene, autosomal dominante Kanalopathie mit inkompletter Penetranz und variabler Expressivität definiert. Der erste und wichtigste identifizierte genetische Locus war SCN5A , das Gen…

…Die Mehrzahl der Mutationen werden autosomal dominant mit variabler Penetranz und Expressivität vererbt. Autosomal rezessive, X chromosomal rezessive und mitochondriale vererbte Formen kommen ebenfalls vor…

…Granulomatose mit Polyangiitis und mikroskopischer Polyangiitis eingesetzt. Tocilizumab ist eine etablierte Option bei Riesenzellarteriitis. Die Takayasu Arteriitis wird in der Regel mit einem Glukokortikoid und…

Zusammenfassung Der systemische Lupus erythematodes (SLE) ist eine chronische Autoimmunerkrankung mit wechselnder Aktivität und sehr variablen Organmanifestationen. Die Diagnose ist klinisch und beruht auf einer…

…in der Regel einen höheren, nicht einen niedrigeren Ruheenergieumsatz als Menschen mit geringerem Körpergewicht. Dies liegt daran, dass auch die fettfreie Masse und der Aufwand…

…von Amiodaron ist durch eine langsame, variable und inkomplette Absorption mit einer systemischen Bioverfügbarkeit von 25 % bis 65 % gekennzeichnet. Ein relevanter First Pass Effekt fehlt…

…familiärem Phänotyp und der Möglichkeit einer sicheren Nachsorge festgelegt [2]. Vor jedem geplanten chirurgischen Eingriff bei einer Person mit MEN 2 muss ein Phäochromozytom ausgeschlossen…