Rome-IV-Kriterien für die nicht näher bezeichnete funktionelle Darmstörung

Klinischer Hintergrund

Die Rome-IV-Kriterien für die nicht spezifizierte funktionelle Darmerkrankung (U-FBD) sind eine Restkategorie innerhalb des Rome-IV-Systems der funktionellen Darmerkrankungen. Das System beruht auf fünf Diagnosen: Reizdarmsyndrom (IBS), funktionelle Obstipation (FC), funktionelle Diarrhö (FDr), funktionelle abdominelle Blähung/Distension (FAB/D) und nicht spezifizierte funktionelle Darmerkrankung. Die Kategorie U-FBD soll Patienten mit chronischen Darmsymptomen nicht organischer Natur, die die Kriterien keiner der spezifischen Diagnosen erfüllen, eine Klassifikation geben.

Die Entscheidungssituation, der das Instrument dient, lautet: Wenn ein Patient mit chronischen Darmsymptomen eine angemessene Abklärung auf organische Erkrankungen durchlaufen hat, aber nicht zu IBS, FC, FDr oder FAB/D passt, sollen die Symptome dann als funktionell eingestuft werden, oder soll eine weitere Abklärung erfolgen? Die U-FBD erlaubt es, eine funktionelle Diagnose zu stellen, ohne den Patienten in eine spezifische Kategorie zu pressen, zu der die Symptome nicht passen.

Berechnung nach Rome IV

Die Rome-IV-Kriterien für die U-FBD sind eine Ausschlussdiagnose, die in zwei Schritten gestellt wird: Zuerst wird bestätigt, dass die Symptome funktionell (nicht organisch) sind, anschließend, dass sie keine der spezifischen Rome-IV-Diagnosen erfüllen. Formal ausgedrückt:

$$\text{U-FBD} = T_{\text{nicht-org}} \wedge \overline{\text{IBS}} \wedge \overline{\text{FC}} \wedge \overline{\text{FDr}} \wedge \overline{\text{FAB/D}} \wedge T_{\geq 3,\text{Mon.}} \wedge D_{\geq 6,\text{Mon.}}$$

wobei $T_{\text{nicht-org}}$ Darmsymptome bedeutet, die sich nicht auf eine organische oder strukturelle Ursache zurückführen lassen, $\overline{\text{IBS}}$, $\overline{\text{FC}}$, $\overline{\text{FDr}}$ und $\overline{\text{FAB/D}}$ bedeuten, dass die Kriterien der jeweiligen spezifischen Diagnose nicht erfüllt sind, und $T_{\geq 3,\text{Mon.}}$ bzw. $D_{\geq 6,\text{Mon.}}$ Symptome in den letzten 3 Monaten mit Beginn mindestens 6 Monate vor der Diagnose bedeuten.

Anders als Risikoscores oder Vorhersagemodelle werden die Rome-IV-Kriterien nicht aus einer statistischen Kohorte abgeleitet. Sie sind ein von der Rome Foundation erarbeiteter Expertenkonsens, 2016 von Mearin, Lacy et al. veröffentlicht [1]. Fünf Kategorien funktioneller Darmerkrankungen wurden anhand von Symptommustern, Häufigkeits- und Dauervorgaben definiert, die in einem Prozess mit 14 internationalen Expertinnen und Experten festgelegt wurden. Die Kriterien für die U-FBD wurden als Restkategorie gewählt, mit dem Ziel, die Zahl der Patienten, die außerhalb jeder Klassifikation fielen, zu minimieren.

Interpretation in der Praxis

Der Rechner liefert ein binäres Ergebnis: Die Kriterien sind erfüllt oder nicht erfüllt. Sind alle sechs Bedingungen erfüllt, kann die Diagnose nicht spezifizierte funktionelle Darmerkrankung gestellt werden. Das Vorgehen unterscheidet sich nicht wesentlich von dem bei anderen funktionellen Darmerkrankungen: symptomorientierte Behandlung entsprechend den dominierenden Symptomen, Nachsorge und Wiedervorstellung, um die Stabilität der Symptome und einen möglichen Übergang in eine spezifische Diagnose zu beurteilen.

Wenn die Kriterien nicht erfüllt sind, gibt es drei mögliche Erklärungen, die unterschiedliche Maßnahmen erfordern:

Ein wichtiges praktisches Problem ist, dass sich Patienten im Zeitverlauf zwischen den Kategorien bewegen können. In einer longitudinalen Studie mit 1.372 Erwachsenen mit funktionellen Darmerkrankungen nach Rome IV war die U-FBD instabil: Nur 40,7 % derjenigen mit U-FBD zu Studienbeginn hatten bei der 12-Monats-Nachbeobachtung weiterhin dieselbe Diagnose, verglichen mit 70,6 % beim IBS [2]. Ein Drittel bis die Hälfte der Patienten mit U-FBD erfüllte bei der Nachbeobachtung stattdessen die Kriterien für IBS oder eine andere spezifische Diagnose. Dies spricht dafür, den Patienten erneut zu bewerten und die Kriterien erneut zu prüfen.

Validierung und Leistungsfähigkeit

Die diskriminative Fähigkeit der Rome-IV-Kriterien, die U-FBD von anderen funktionellen Darmerkrankungen abzugrenzen, wurde infrage gestellt. In einer Latent-Class-Analyse von 558 Erwachsenen, die die Rome-IV-Kriterien für eine funktionelle Darmerkrankung ohne IBS erfüllten, wurden fünf datengetriebene Cluster anhand von Symptommustern und psychologischer Komorbidität identifiziert, doch die Übereinstimmung zwischen diesen Clustern und den Rome-IV-Diagnosen war schlecht [3]. Drei Viertel der Personen wurden als „leichtes IBS“ klassifiziert, wenn ein zuvor validiertes IBS-Modell angewendet wurde. Bei der 12-Monats-Nachbeobachtung erfüllte die Hälfte der Personen mit hoher psychologischer Belastung die Kriterien für IBS. Die Autoren vertreten die Ansicht, dass die funktionellen Darmerkrankungen eher ein Spektrum des IBS als getrennte Entitäten darstellen [3].

Die Prävalenz der U-FBD im klinischen Kontext ist bemerkenswert hoch. In einer Querschnittsstudie an einer amerikanischen tertiären Ambulanz wurden 1.501 neue Patienten gesehen; 813 erfüllten die Kriterien einer funktionellen Darmerkrankung und 194 (13,1 %) die Kriterien der U-FBD, womit sie nach dem IBS die zweithäufigste Diagnose war [4]. In einer globalen Bevölkerungsstudie mit über 73.000 Erwachsenen in 33 Ländern hatte die U-FBD eine Prävalenz von etwa 8,8 % in der Allgemeinbevölkerung, höher als alle anderen funktionellen Darmerkrankungen außer der FC [4]. Nach 12 Monaten war die U-FBD jedoch eine der am wenigsten stabilen Diagnosen [2].

Eine Studie in einer Klinikpopulation fand, dass die von Patienten mit U-FBD berichteten Symptome hinsichtlich Bauchschmerzen, Obstipation und Diarrhö weniger schwer waren als bei Patienten mit IBS, FC und FDr, das Ausmaß von Angst, Depression und Schlafstörungen jedoch auf dem gleichen Niveau lag wie bei FC und FDr [4]. Die Inanspruchnahme des Gesundheitswesens war bei U-FBD und IBS ähnlich: Etwa 42 % hatten einen Gastroenterologen aufgesucht und 18 % hatten in den vergangenen sechs Monaten wegen gastrointestinaler Symptome eine Notfallversorgung in Anspruch genommen [4].

Ein wichtiger Befund ist, dass keiner der 194 Patienten, die in der Studie von Ballou die Rome-IV-Kriterien für die U-FBD erfüllten, von den behandelnden Gastroenterologen klinisch mit U-FBD diagnostiziert wurde [4]. Die Diagnose wurde also in der klinischen Praxis nicht verwendet, obwohl die Kriterien formal erfüllt waren. Zwischen 25 und 50 % der Patienten mit U-FBD verfehlten die Kriterien anderer funktioneller Darmerkrankungen allein aufgrund des zeitlichen Rahmens, das heißt, der Symptombeginn reichte nicht weit genug zurück [4].

Einschränkungen

Die Rome-IV-Kriterien für die U-FBD gelten nicht für Patienten, bei denen eine organische Erkrankung nicht abgeklärt und ausgeschlossen wurde. Die Kategorie ist eine funktionelle Diagnose und setzt voraus, dass Alarmsymptome wie unfreiwilliger Gewichtsverlust, gastrointestinale Blutung, Anämie, nächtliche Symptome oder eine familiäre Belastung für ein kolorektales Karzinom oder eine chronisch entzündliche Darmerkrankung abgeklärt wurden. Bei Vorliegen solcher Symptome darf keine funktionelle Diagnose gestellt werden.

Ein grundlegendes Problem ist, dass die Kategorie U-FBD darauf beruht, dass die übrigen Rome-IV-Diagnosen nicht erfüllt sind, was die U-FBD eher zu einer Sammeldiagnose als zu einer eigenständigen Entität macht. Die Latent-Class-Analyse von Black et al. zeigt, dass sich die fünf Rome-IV-Kategorien der funktionellen Darmerkrankungen nicht klar voneinander trennen und möglicherweise besser als Spektrum des IBS denn als getrennte Diagnosen beschrieben werden [3]. Das bedeutet, dass die U-FBD in der Praxis eher eine mildere Form des IBS als ein eigenständiges Krankheitsbild darstellen kann.

Die Instabilität der Diagnose im Zeitverlauf ist eine weitere Einschränkung: Bei der 12-Monats-Nachbeobachtung behielten nur 40,7 % die Diagnose U-FBD [2]. Ein Patient, der heute die U-FBD-Kriterien erfüllt, kann bei der Wiedervorstellung Symptome entwickelt haben, die die Kriterien für IBS, FC, FDr oder FAB/D erfüllen, was die Notwendigkeit einer longitudinalen Nachsorge unterstreicht.

Schließlich fehlen klinische Studien, die speziell auf die U-FBD abzielen. Da Patienten mit U-FBD nicht in die Studien zu den spezifischen funktionellen Darmerkrankungen eingeschlossen werden, gibt es keinen evidenzbasierten Behandlungsalgorithmus für diese Kategorie [4]. Die Behandlung ist daher symptomatisch und empirisch, orientiert an den dominierenden Symptomen statt an der Diagnose.

Quellen

1. Mearin F, Lacy BE, Chang L, Chey WD, Lembo AJ, Simren M, Spiller R. Bowel Disorders. Gastroenterology 2016;150(6):1393-1407. PMID: 27144627
2. Goodoory VC, Houghton LA, Black CJ, Ford AC. Characteristics of, and natural history among, individuals with Rome IV functional bowel disorders. Neurogastroenterol Motil 2022;34(5):e14268. PMID: 34532930
3. Black CJ, Houghton LA, Ford AC. Latent class analysis does not support the existence of Rome IV functional bowel disorders as discrete entities. Neurogastroenterol Motil 2022;34(11):e14391. PMID: 35531932
4. Ballou S, Rangan V, Eidelberg A, Proctor S, McHenry N, Nee J, Iturrino J, Lembo A, Singh P. What Is Unspecified Functional Bowel Disorder? A Commonly Seen, Rarely Recognized, and Poorly Understood Diagnosis. Am J Gastroenterol 2023;118(8):1402-1409. PMID: 37053553