ASD, PFO und VSD bei Erwachsenen: Diagnostik und Verschluss

Zusammenfassung

Der Vorhofseptumdefekt (atrial septal defect, ASD), das persistierende Foramen ovale (patent foramen ovale, PFO) und der Ventrikelseptumdefekt (ventricular septal defect, VSD) sind die häufigsten Löcher in den Herzscheidewänden, denen Ärztinnen und Ärzte bei Erwachsenen begegnen. Es handelt sich um unterschiedliche Krankheitsbilder mit unterschiedlichen Fragestellungen. Der ASD ist der häufigste angeborene Herzfehler, der im Erwachsenenalter entdeckt wird, und führt zu einer langsam fortschreitenden Volumenbelastung der rechten Herzhälfte [3]. Ein PFO findet sich bei etwa jedem vierten Erwachsenen, ist meist ein Zufallsbefund und wird erst dann zu einer klinischen Frage, wenn ein junger Patient oder ein Patient mittleren Alters einen ischämischen Schlaganfall ohne andere Erklärung erlitten hat [7,9]. Der VSD ist bei Erwachsenen meist klein und selten hämodynamisch bedeutsam, bringt aber ein erhöhtes Risiko für eine Endokarditis und, je nach Lage, für eine Aorteninsuffizienz mit sich [1,28].

Beim ASD entscheiden die hämodynamische Belastung und der Lungengefäßwiderstand darüber, ob der Defekt verschlossen werden soll. Ein Verschluss ist bei Zeichen eines relevanten Links-rechts-Shunts mit volumenbelastetem rechtem Ventrikel indiziert, solange der pulmonale Gefäßwiderstand (PVR) unter 5 Wood-Einheiten liegt [1]; in Studien wurde ein Verschluss auch bei geringen Symptomen befürwortet [23,24]. Der perkutane Verschluss ist die erste Wahl, wenn die Anatomie es zulässt, andernfalls die Operation. Der Nutzen eines Verschlusses wurde in allen Altersgruppen gezeigt, das Ergebnis ist aber am besten bei Patienten mit wenigen Symptomen und niedrigem Lungenarteriendruck [23,24]. Bei Eisenmenger-Physiologie darf der Defekt nicht verschlossen werden, und bei einem PVR von 5 Wood-Einheiten oder mehr wird er nicht vollständig verschlossen, sondern zuerst erfolgen eine PAH-Therapie und eine erneute Beurteilung [1].

Beim PFO nach Schlaganfall beruht die Entscheidung auf der Einschätzung, wie wahrscheinlich es ist, dass das PFO den Infarkt tatsächlich verursacht hat. Sechs randomisierte Studien (3 740 Patienten) zeigen, dass der Verschluss plus Thrombozytenaggregationshemmung bei Patienten im Alter von 18 bis 60 Jahren Rezidive des ischämischen Schlaganfalls im Vergleich zur alleinigen medikamentösen Behandlung verringert, der Effekt konzentriert sich jedoch auf diejenigen, bei denen das PFO nach der PASCAL-Klassifikation eine wahrscheinliche oder mögliche Ursache ist [19,20]. Der Preis ist ein erhöhtes Risiko für Vorhofflimmern, und bei Patienten, bei denen das PFO als unwahrscheinliche Ursache eingestuft wird, überwiegt der Schaden den Nutzen [20]. Die Entscheidung soll nach vollständiger Abklärung anderer Schlaganfallursachen gemeinsam von Neurologie und Kardiologie getroffen werden [6,7,8].

In der Primärversorgung gelten drei Dinge. Ein Herzgeräusch oder eine ungeklärte Rechtsherzbelastung bei einem jüngeren Erwachsenen rechtfertigt ein EKG und die Überweisung zur Echokardiografie. Ein zufällig entdecktes PFO erfordert in der Regel keine Maßnahme, keine Abklärung und keine Einschränkung [7]. Ein Patient mit Schlaganfall und PFO soll über die Stroke Unit versorgt werden, nicht anhand des PFO-Befunds allein (siehe Schlaganfall, Sekundärprävention).

Hintergrund und Anatomie

Defekttypen

Das Vorhofseptum entsteht aus Septum primum und Septum secundum. Das Foramen ovale ist die klappenartige Öffnung zwischen ihnen, die im Fetalleben lebenswichtig ist und sich normalerweise nach der Geburt verschließt. Kommt es nicht zur Verwachsung, entsteht ein PFO. Ein ASD ist dagegen ein echtes Loch im Septum, das auf einer Entwicklungsstörung beruht und einen dauerhaften Links-rechts-Shunt verursacht [3,4]. Die beiden zentralen Leitlinien für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern sind ESC 2020 und AHA/ACC 2018 [1,2]. Mehr zur grundlegenden Anatomie und zu den echokardiografischen Schnittebenen findet sich im Artikel über angeborene Herzfehler bei Erwachsenen.

Abbildung 1. Schematische Vierkammerdarstellung mit den Lokalisationen der häufigsten Septumdefekte bei Erwachsenen. Die Pfeile zeigen den typischen Fluss bei ASD und VSD (von links nach rechts). Beim PFO besteht normalerweise kein dauerhafter Shunt. Die Abbildung ist nicht maßstabsgetreu und enthält keine Messwerte. Eigene Illustration nach Beschreibungen in ESC 2020 [1] und Brida et al. [3].

Häufigkeit

Der ASD ist der häufigste angeborene Herzfehler, der im Erwachsenenalter diagnostiziert wird [3]. Der Defekt ist im Kindes- und Jugendalter oft stumm, und Symptome treten häufig erst im mittleren Lebensalter auf. Der VSD macht Übersichtsarbeiten zufolge bis zu 40 Prozent aller angeborenen Herzfehlbildungen aus, ein großer Anteil verschließt sich jedoch spontan in der Kindheit, und die bei Erwachsenen entdeckten sind meist klein [5,1]. Ein PFO kommt bei etwa 25 Prozent der Erwachsenen vor [7,9]. Bei Patienten im Alter von 60 Jahren oder jünger mit kryptogenem (embolisch, Quelle unklar) Schlaganfall haben etwa die Hälfte ein PFO, gegenüber 25 Prozent in der Normalbevölkerung [9].

Klinisches Bild

ASD

Viele Patienten sind bis ins frühe mittlere Lebensalter beschwerdefrei. Mit den Jahren führt die chronische Volumenbelastung zu einer Dilatation von rechtem Vorhof und rechtem Ventrikel, und typische Symptome sind verminderte Belastbarkeit, Dyspnoe, Müdigkeit und Palpitationen. Vorhofflimmern und Vorhofflattern sind häufig und können das erste Zeichen sein; Vorhofarrhythmien, Thromboembolien, Rechtsherzinsuffizienz und bei einem Teil der Patienten eine pulmonal-arterielle Hypertonie sind die zeitabhängigen Komplikationen [3]. Die Symptomlast nimmt mit dem Alter zu: In einer Kohorte von 236 Patienten mit perkutanem Verschluss hatten vor dem Eingriff 13 Prozent der unter 40-Jährigen, 49 Prozent der 40- bis 60-Jährigen und 83 Prozent der über 60-Jährigen Symptome [24].

Typische Untersuchungsbefunde sind eine fixierte Spaltung des zweiten Herztons und ein systolisches Strömungsgeräusch über der Pulmonalklappe. Das EKG zeigt typischerweise einen inkompletten Rechtsschenkelblock und eine rechtsgerichtete elektrische Herzachse; beim partiellen AV-Septumdefekt (Primumdefekt) ist die Achse stattdessen linksgerichtet mit überdrehter (superiorer) Orientierung [1].

VSD

Bei Erwachsenen ist der VSD meist ein kleiner, hämodynamisch unbedeutender Defekt, der bei der Abklärung eines Herzgeräuschs entdeckt wird. Typischerweise ist ein holosystolisches Geräusch über dem dritten bis vierten linken Interkostalraum zu hören, und ein palpables Schwirren (Thrill) kann vorkommen [1]. Größere Defekte führen zu einer Volumenbelastung des linken Ventrikels und, wenn sie unbehandelt bleiben, zu einer pulmonalen Hypertonie [1,5]. Ausflusstraktdefekte liegen unterhalb der Aortenklappe und können die rechte Aortenklappentasche mitziehen, sodass sie prolabiert, was zu einer fortschreitenden Aorteninsuffizienz führt [1].

PFO

Ein PFO verursacht für sich genommen keine Symptome. Die klinische Relevanz liegt darin, dass ein venöser Thrombus vom rechten in den linken Vorhof gelangen kann (paradoxe Embolie) und einen Schlaganfall oder eine andere systemische Embolie verursacht. Weitere vorgeschlagene Mechanismen sind Thrombusbildung im PFO-Tunnel selbst und Vorhofarrhythmien [6]. Patienten mit PFO und Vorhofseptumaneurysma (atrial septal aneurysm, ASA) haben ein höheres Rezidivrisiko [11]. Anamnestische Hinweise, die manchmal vorliegen, sind eine kürzlich aufgetretene tiefe Beinvenenthrombose oder Lungenembolie, langes Sitzen und Valsalva-ähnliche Manöver vor Symptombeginn (Husten, Pressen, Heben), sie fehlen aber oft. Siehe auch kardiale Thromboembolie.

Das PFO wurde außerdem mit dem Platypnoe-Orthodeoxie-Syndrom, der Migräne mit Aura und der Dekompressionskrankheit in Verbindung gebracht. Die SCAI schlägt vor, einen PFO-Verschluss beim Platypnoe-Orthodeoxie-Syndrom zu erwägen, wenn andere Ursachen einer Hypoxie ausgeschlossen sind, schlägt aber einen routinemäßigen Verschluss bei Migräne und bei früherer Dekompressionskrankheit nicht vor (siehe Migräne und Dekompressionskrankheit) [7].

Abklärung und Diagnostik

Echokardiografie

Die transthorakale Echokardiografie (TTE) ist bei allen drei Krankheitsbildern die Untersuchung der ersten Wahl und zeigt Größe und Schlagvolumen des rechten Ventrikels beim ASD, die Volumenbelastung des linken Ventrikels beim VSD, Lage und Größe des Defekts, den Lungenarteriendruck und Begleitbefunde. Beim ASD ist die Volumenbelastung des rechten Ventrikels der Kardinalbefund [1,3]. Ein D-förmiger linker Ventrikel in der parasternalen Kurzachse spricht für eine Druck- oder Volumenbelastung des rechten Ventrikels. Siehe die echokardiografische Standarduntersuchung.

Die Kontrastechokardiografie (Blasentest, agitierte Kochsalzlösung) mit Valsalva-Manöver weist einen Rechts-links-Shunt nach. Die transösophageale Echokardiografie (TEE) ist nötig, um die genaue Anatomie des Defekts, die Ränder und ein Vorhofseptumaneurysma zu beurteilen, einen Sinus-venosus-Defekt auszuschließen und den Verschluss zu planen [1]. Die Magnetresonanztomografie (MRT) zeigt die Volumina des rechten Ventrikels und die Lungenvenenanatomie bei Verdacht auf einen Sinus-venosus-Defekt [1].

Diagnostik des PFO

Der transösophageale Blasentest gilt seit Langem als Referenzmethode, die ESO weist jedoch darauf hin, dass sein Status als Goldstandard nicht durch streng validierte Daten gestützt wird [6]. In einer Metaanalyse von vier Studien lag die Sensitivität der TEE für das PFO bei 89 Prozent und die Spezifität bei 91 Prozent, sodass ein Teil der PFO übersehen wird [13]. Die transkranielle Dopplersonografie (TCD) mit Blasenkontrast hatte in einer Metaanalyse von 27 Studien (1 968 Patienten) eine Sensitivität von 97 Prozent und eine Spezifität von 93 Prozent im Vergleich zur TEE als Referenz und ist daher ein guter nichtinvasiver Test zum Nachweis eines Rechts-links-Shunts [12]. Wird die genaue Anatomie benötigt, zum Beispiel das Vorhandensein eines Vorhofseptumaneurysmas, das in die Risikostratifizierung eingeht, wird mit der TEE ergänzt [11,12].

Rechtsherzkatheter und Shuntberechnung

Bei Zeichen eines erhöhten Lungenarteriendrucks ist ein Rechtsherzkatheter zur Messung des PVR notwendig [1]. Die Größe des Shunts wird als Verhältnis von Lungenfluss zu Systemfluss (Qp:Qs) angegeben. In der randomisierten Studie von Attie und Mitarbeitern wurde bei Erwachsenen über 40 Jahren mit einem systolischen Lungenarteriendruck unter 70 mmHg und einem Qp:Qs von 1,7 oder mehr ein Verschluss empfohlen [23]. Bei eingeschränkter linksventrikulärer Funktion (systolisch oder diastolisch) kann ein ASD-Verschluss eine Herzinsuffizienz verschlechtern, und die ESC beschreibt dann einen fenestrierten Verschluss oder keinen Verschluss [1].

PFO und Schlaganfall

Wie oft ist das PFO die Ursache?

Ein PFO findet sich bei etwa 25 Prozent aller Menschen, sodass der Befund bei Schlaganfall oft ein Zufallsbefund ist. Um Ursache von Zufallsbefund zu unterscheiden, wurde der RoPE-Score (Risk of Paradoxical Embolism) entwickelt, der auf Alter, kortikalem Infarkt in der Bildgebung und dem Fehlen von Diabetes, Hypertonie, Rauchen sowie früherem Schlaganfall oder früherer TIA beruht. Je höher die Punktzahl (maximal 10), desto jünger ist der Patient ohne vaskuläre Risikofaktoren und desto größer ist die Wahrscheinlichkeit, dass das PFO die Ursache ist. Die Prävalenz des PFO stieg von 23 Prozent bei 0 bis 3 Punkten auf 73 Prozent bei 9 bis 10 Punkten, und das Rezidivrisiko (Schlaganfall oder TIA nach zwei Jahren) sank von 20 auf 2 Prozent [10]. Die SCAI gibt an, dass ein RoPE-Score von 7 oder mehr diejenigen identifizieren kann, die am meisten vom Verschluss profitieren [7]. Kent und Wang geben in einer späteren Übersicht eine Prävalenz von 77 Prozent bei 9 bis 10 Punkten an [9].

Der RoPE-Score vergibt Punkte für jüngeres Alter und für das Fehlen vaskulärer Risikofaktoren: 5 Punkte bei 18 bis 29 Jahren, 4 Punkte bei 30 bis 39 Jahren, 3 Punkte bei 40 bis 49 Jahren, 2 Punkte bei 50 bis 59 Jahren, 1 Punkt bei 60 bis 69 Jahren und 0 Punkte ab 70 Jahren. Hinzu kommt jeweils 1 Punkt für: keine Hypertonie, kein Diabetes, kein früherer Schlaganfall oder keine frühere TIA, Nichtraucher sowie kortikaler Infarkt in der Bildgebung [10,19].

Die PASCAL-Klassifikation (PFO-Associated Stroke Causal Likelihood) kombiniert den RoPE-Score mit zwei Hochrisikomerkmalen des PFO: Vorhofseptumaneurysma (Auswölbung von mindestens 10 mm von der Mittellinie) und großer Shunt (in den Studien mehr als 20 Blasen im linken Vorhof bei der transösophagealen Untersuchung, mit gewisser Variation zwischen den Studien) [19].

Die Kategorie „wahrscheinlich“ betrifft also jüngere Patienten ohne vaskuläre Risikofaktoren und mit Hochrisikoanatomie, die Kategorie „unwahrscheinlich“ ältere Patienten mit vaskulären Risikofaktoren und ohne Hochrisikoanatomie [9,19]. Ein Vorhofseptumaneurysma ist ein stärkerer unabhängiger Prädiktor für ein Rezidiv unter medikamentöser Behandlung als die Shuntgröße (adjustierte Hazard Ratio 3,27) [11].

Evidenz aus randomisierten Studien

Die frühen Studien (CLOSURE I, die PC-Studie und die Primäranalyse von RESPECT) erreichten ihre primären Ziele nicht. Die SCAI nennt als Erklärungen langsame Rekrutierung, wenige Ereignisse und frühe Device-Modelle mit Konstruktionsfehlern, und die späteren, 2017 bis 2018 veröffentlichten Studien lieferten übereinstimmende Ergebnisse [7]. Die Tabelle fasst die zentralen Studien zusammen.

In CLOSE wurde außerdem die orale Antikoagulation mit der Thrombozytenaggregationshemmung verglichen: Schlaganfall bei 3 von 187 gegenüber 7 von 174, ohne statistisch gesicherten Unterschied [17]. In RESPECT war die Intention-to-treat-Analyse bei der ersten Publikation nicht signifikant (HR 0,49; 95-%-KI 0,22 bis 1,11), während die Per-Protocol- und die As-treated-Analysen es waren [14]. Bei verlängerter Nachbeobachtung wurde der Unterschied knapp signifikant (obere Grenze des Konfidenzintervalls 0,999) [15].

Gepoolte Individualdaten aus sechs randomisierten Studien (3 740 Patienten, mediane Nachbeobachtung 57 Monate) zeigten eine jährliche Schlaganfallinzidenz von 0,47 Prozent mit Verschluss gegenüber 1,09 Prozent mit medikamentöser Behandlung (adjustierte HR 0,41; 95-%-KI 0,28 bis 0,60). Der Effekt war deutlich heterogen [19]. Eine Netzwerk-Metaanalyse ergab ein relatives Risiko von 0,42 (95-%-KI 0,20 bis 0,91) für ein Rezidiv des ischämischen Schlaganfalls, aber auch ein 4,6-fach höheres Risiko für neu auftretendes Vorhofflimmern (relatives Risiko 4,59; 95-%-KI 2,01 bis 10,45) [21]. Der ältere Device-Typ STARFlex schnitt am schlechtesten ab; Amplatzer und Gore hatten ein geringeres Vorhofflimmerrisiko [21].

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Abbildung 2. Adjustierte Hazard Ratio (Punkt) mit 95-%-Konfidenzintervall für das Rezidiv des ischämischen Schlaganfalls nach PFO-Verschluss im Vergleich zur medikamentösen Behandlung, aufgeteilt nach der PASCAL-Klassifikation. Gepoolte Individualdaten aus sechs randomisierten Studien (3 740 Patienten). Die absolute Risikoreduktion nach zwei Jahren betrug 2,1 Prozent sowohl in der Kategorie möglich als auch in der Kategorie wahrscheinlich [19].

Nutzen gegenüber Schaden

Vorhofflimmern ist der wichtigste Schaden des Verschlusses. Es wird vor allem früh nach dem Eingriff entdeckt. In der AFLOAT-Studie, in der ein implantierbarer Herzmonitor eingesetzt wurde, hatten 28,5 Prozent von 186 Patienten in den ersten sechs Monaten mindestens eine Vorhofarrhythmie (30 Sekunden oder länger), und 86,8 Prozent der Episoden traten im ersten Monat auf; Flecainid verhinderte die Arrhythmie nicht [22]. Vorhofflimmern nach längerer Zeit ist seltener, und in einer gepoolten Analyse betrug der absolute Anstieg des Vorhofflimmerns nach der perioperativen Phase 1,3 Prozent in der Gruppe wahrscheinlich, 1,1 Prozent in der Gruppe möglich und 4,6 Prozent in der Gruppe unwahrscheinlich (Fünf-Jahres-Werte) [20]. Bei 4 von 5 Patienten, nämlich in den Kategorien wahrscheinlich und möglich, überstieg das verhinderte Schlaganfallrisiko das erhöhte Vorhofflimmerrisiko, während der fünfte Patient, in der Kategorie unwahrscheinlich, einen Nettoschaden erlitt [20].

Die AAN berechnete für einen Patienten unter 60 Jahren mit PFO und embolischem Infarkt ohne andere Ursache eine absolute Risikoreduktion für ein Schlaganfallrezidiv von 3,4 Prozent über fünf Jahre durch den Verschluss, bei einer periprozeduralen Komplikationsrate von 3,9 Prozent und einer Zunahme des Vorhofflimmerns außerhalb der Prozedur von 0,33 Prozent pro Jahr [8].

Was sagen die Leitlinien?

Der Unterschied zwischen den Organisationen liegt in erster Linie im Grad der Selektion. ESO und PASCAL plädieren für eine Patientenauswahl, während die SCAI den Verschluss für die gesamte Altersgruppe von 18 bis 60 Jahren ohne Anforderung an die Anatomie empfiehlt [6,7].

flowchart TD
A["Ischämischer Schlaganfall bei Patient<br>von 18 bis 60 Jahren mit PFO"] --> B["Vollständige Abklärung anderer Ursachen:<br>Gefäßdarstellung von Kopf und Hals, MRT,<br>Langzeit-Rhythmusmonitoring, Echokardiografie,<br>Gerinnungsstörung und Malignität bei Bedarf"]
B --> C["Andere wahrscheinliche Ursache<br>des Schlaganfalls gefunden?"]
C -->|Ja| D["Diese Ursache behandeln.<br>Routinemäßiger Verschluss wird nicht empfohlen"]
C -->|Nein| E["PASCAL: RoPE-Score zusammen mit<br>Vorhofseptumaneurysma oder großem Shunt"]
E -->|Wahrscheinlich oder möglich| F["Verschluss plus Thrombozytenaggregationshemmung<br>wird nach gemeinsamer Entscheidung<br>von Neurologie und Kardiologie empfohlen"]
E -->|Unwahrscheinlich| G["Verschluss wird in der Regel nicht empfohlen.<br>Thrombozytenaggregationshemmung, individuelle Beurteilung"]
F --> H["Nachsorge mit Fokus auf<br>Vorhofflimmern und<br>fortgesetzte Thrombozytenaggregationshemmung"]

Abbildung 3. Entscheidungsweg bei PFO und ischämischem Schlaganfall bei jüngeren Erwachsenen, zusammengefasst nach ESO 2024, SCAI 2022 und AAN 2020 [6,7,8]. Bei einem Alter über 60 Jahren fehlt starke Evidenz; die SCAI schlägt einen Verschluss nach individueller Beurteilung vor [7].

Der Verschluss in der Praxis

Der Verschluss erfolgt perkutan über die Leiste unter Röntgendurchleuchtung, meist mit echokardiografischer Steuerung. Nach dem Eingriff werden Thrombozytenaggregationshemmer gegeben. Die SCAI gibt keine Empfehlung dazu ab, wie lange die duale Thrombozytenaggregationshemmung nach dem ersten Monat fortgesetzt werden sollte [7]. Die ESO schlägt eine Thrombozytenaggregationshemmung nach dem Verschluss vor und schlägt eine langfristige Antikoagulation nicht vor, wenn keine andere Indikation besteht [6]. Eine Antikoagulation kann bei gleichzeitiger venöser Thromboembolie angezeigt sein, und die SCAI schlägt dann bei Thrombophilie oder früherer Venenthrombose oder Lungenembolie mit PFO-assoziiertem Schlaganfall den Verschluss plus lebenslange Antikoagulation gegenüber alleiniger Antikoagulation vor [7] (siehe Lungenembolie).

PFO ohne Schlaganfall

Die SCAI schlägt einen Verschluss bei alleiniger früherer TIA, tiefer Venenthrombose, einem Vorhofseptumaneurysma oder einer Thrombophilie ohne früheren PFO-assoziierten Schlaganfall nicht vor. Bei systemischer Embolie, wenn andere Ursachen ausgeschlossen wurden, wird ein Verschluss vorgeschlagen. Bei Migräne wird ein routinemäßiger Verschluss nicht vorgeschlagen, aber Patienten mit funktionseinschränkender Migräne, die nicht auf die Behandlung angesprochen haben und den unsicheren Nutzen hoch bewerten, können sich vernünftigerweise dafür entscheiden [7].

ASD bei Erwachsenen: Verschluss

Nutzen des Verschlusses

Die randomisierte Evidenz für den Verschluss ist begrenzt. In einer Studie mit 521 Patienten über 40 Jahren mit Sekundum-ASD (chirurgischer Verschluss gegenüber medikamentöser Behandlung, mediane Nachbeobachtung 7,3 Jahre) war das Risiko für kombinierte schwere kardiovaskuläre Ereignisse (Tod, Lungenembolie, schwere Arrhythmie, embolisches zerebrovaskuläres Ereignis, wiederkehrende Lungeninfektion, Verschlechterung der Funktionsklasse oder Herzinsuffizienz) in der medikamentösen Gruppe nahezu doppelt so hoch (HR 1,99; 95-%-KI 1,23 bis 3,22) [23]. Die Gesamtmortalität unterschied sich in der unadjustierten Analyse nicht signifikant (HR 1,71; 95-%-KI 0,76 bis 3,86), nach Adjustierung aber schon [23].

Ein funktioneller Nutzen zeigt sich in allen Altersgruppen. Bei 236 Erwachsenen mit perkutanem Verschluss nahmen der Durchmesser des rechten Ventrikels und der Lungenarteriendruck unabhängig vom Alter ab, und der Anteil mit Symptomen sank bei den über 60-Jährigen von 83 auf 34 Prozent [24]. Eine Metaanalyse von 18 Studien (1 184 Patienten, 60 Jahre oder älter) bestätigte eine verringerte Größe des rechten Ventrikels, einen niedrigeren systolischen Lungenarteriendruck (mittlere Differenz minus 10,8 mmHg) und eine 9,5-fach höhere Chance, nach dem Eingriff symptomfrei zu sein; die Häufigkeit von Vorhofarrhythmien änderte sich nicht [25].

Indikation

Die ESC 2020 gibt an, dass ein Verschluss beim ASD mit Zeichen eines relevanten Shunts indiziert ist: Dilatation des rechten Ventrikels mit erhöhtem Schlagvolumen in der Echokardiografie [1]. Ein Verschluss wurde unabhängig von Symptomen und so früh wie möglich befürwortet [23,24]. Das Ergebnis ist am besten, wenn der Defekt vor dem 25. Lebensjahr verschlossen wird, auch wenn ein funktioneller Nutzen in allen Altersgruppen zu sehen ist [1]. Der Lungengefäßwiderstand bestimmt die Sicherheit:

Eine systemische Embolie beim ASD wird häufiger durch Vorhofflimmern oder -flattern verursacht als durch eine paradoxe Embolie, die selten ist [1]. Bei eingeschränkter linksventrikulärer Funktion kann ein Verschluss eine Herzinsuffizienz verschlechtern, und die ESC beschreibt einen fenestrierten Verschluss oder den Verzicht darauf [1].

flowchart TD
A["Verdacht auf ASD:<br>Herzgeräusch, ungeklärte Rechtsherzbelastung,<br>Vorhofarrhythmie oder embolisches Ereignis"] --> B["Echokardiografie mit Kontrast,<br>TEE oder MRT bei Bedarf: Typ, Größe,<br>Ränder, Lungenvenen, rechter Ventrikel, Druck"]
B --> C["Volumenbelasteter rechter Ventrikel<br>oder relevanter Links-rechts-Shunt?"]
C -->|Nein, kleiner Defekt| D["Kein Verschluss.<br>Nachsorge mit Echokardiografie"]
C -->|Ja| E["Zeichen eines erhöhten Lungenarteriendrucks?"]
E -->|Nein| F["Verschluss unabhängig von Symptomen"]
E -->|Ja| G["Rechtsherzkatheter:<br>pulmonaler Gefäßwiderstand"]
G -->|Unter 5 Wood-Einheiten| F
G -->|5 Wood-Einheiten oder mehr| H["PAH-Therapie und erneute Beurteilung<br>an einem Expertenzentrum.<br>Kein Verschluss bei Eisenmenger"]
F --> I["Vorhofarrhythmie?<br>Ablation vor dem Verschluss erwägen"]
I --> J["Anatomie für Device geeignet?<br>Sekundum, gedehnter Durchmesser höchstens 38 mm,<br>Rand 5 mm außer zur Aorta"]
J -->|Ja| K["Perkutaner Verschluss"]
J -->|Nein: Primum, Sinus venosus<br>oder unzureichende Ränder| L["Operation oder kathetergestützter Stent<br>bei Sinus venosus an einem Expertenzentrum"]

Abbildung 4. Management des ASD bei Erwachsenen, zusammengefasst nach ESC 2020 und Übersichtsarbeiten [1,3,4,27]. PVR: pulmonaler Gefäßwiderstand.

Perkutaner oder chirurgischer Verschluss

Nach der ESC 2020 ist der perkutane Verschluss bei Sekundumdefekten die erste Wahl, wenn die Anatomie es zulässt, was einen gedehnten Durchmesser von höchstens 38 mm und einen ausreichenden Rand (5 mm) in allen Richtungen außer zur Aorta bedeutet [1]. Eine Operation wird bei Primumdefekt, Sinus-venosus-Defekt, großen Defekten und unzureichenden Rändern eingesetzt, mit niedriger operativer Mortalität (unter 1 Prozent bei Patienten ohne wesentliche Komorbidität) [1]. Nach dem Device-Verschluss wird Acetylsalicylsäure, mindestens 75 mg täglich, für mindestens sechs Monate gegeben, und eine Endokarditisprophylaxe wird für sechs Monate nach dem Eingriff empfohlen [1]. Übersichtsarbeiten bestätigen, dass der perkutane Verschluss bei den meisten Sekundumdefekten sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen zum Standard geworden ist [4].

Sinus-venosus-Defekt und Primumdefekt

Sinus-venosus-Defekte werden in der TTE leicht übersehen und erfordern TEE oder MRT, da sie oft mit einer anomalen Mündung der rechten oberen Lungenvene einhergehen. Die traditionelle Behandlung ist die Operation, die eine Stenose der oberen Hohlvene oder der rechten oberen Lungenvene und eine Sinusknotendysfunktion verursachen kann. Eine kathetergestützte Behandlung mit ballonexpandierbarem gecovertem Stent, der die Lungenvene in den linken Vorhof leitet, wurde entwickelt. Eine Serie eines einzelnen Zentrums mit 100 Patienten (Median 35 Jahre) erreichte 97 Prozent Prozedurerfolg ohne Todesfall; der häufigste Ausschlussgrund war der Verschluss der rechten oberen Lungenvene, und ein nichtokklusiver Stentthrombus wurde bei 4 Patienten gesehen [27]. Die Methode gehört an ein Expertenzentrum.

Primumdefekte sind eine Form des AV-Septumdefekts, oft mit Klappenabweichung (meist gespaltene Mitralklappe), und werden chirurgisch zusammen mit einer Klappenrekonstruktion behandelt [1,3].

Arrhythmien nach Verschluss

Vorhofflimmern und Vorhofflattern sind sowohl eine Komplikation des unbehandelten ASD als auch des Eingriffs. Nach perkutanem Verschluss sind neu aufgetretenes Vorhofflimmern oder Vorhofflattern relativ selten: 1,82 pro 100 Patientenjahre in einer Metaanalyse von 31 Studien (4 788 Erwachsene), aber 5,21 pro 100 Patientenjahre in Studien, die nur Patienten über 60 Jahren einschlossen, und höher in den ersten zwei Jahren (4,05 gegenüber 1,19 pro 100 Patientenjahre) [26]. Bei Patienten mit Vorhofarrhythmie vor dem Eingriff wird eine Ablation vor dem Verschluss erwogen, da der Zugang zum linken Vorhof danach erschwert sein kann [3]. Siehe Vorhofflimmern und Katheterablation.

Eisenmenger-Syndrom

Das Eisenmenger-Syndrom ist der schwerste Phänotyp der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH) bei angeborenem Herzfehler und entsteht bei großen unbehandelten Shunts, bei denen der Lungengefäßwiderstand so ansteigt, dass sich der Shunt umkehrt und zu einem Rechts-links-Shunt wird [31]. Zentrale Befunde sind Zyanose und sekundäre Erythrozytose mit Mehrorgankomplikationen. Das Krankheitsbild wird verhindert, indem hämodynamisch relevante Defekte verschlossen werden, bevor eine Lungengefäßerkrankung entstanden ist. Beim etablierten Eisenmenger-Syndrom werden Endothelinrezeptor-Antagonisten bei Symptomen als Erstlinientherapie eingesetzt, oft mit Zusatz von Phosphodiesterase-5-Hemmern, und Todesursachen sind vor allem progrediente Herzinsuffizienz, Infektionen und plötzlicher Herztod [31]. Das Management gehört an ein Expertenzentrum für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (siehe pulmonale Hypertonie und Hypoxie und Zyanose).

VSD bei Erwachsenen

Lokalisation und Spontanverlauf

Der VSD wird nach der Lage eingeteilt: membranöse/perimembranöse, muskuläre, Ausflusstrakt- (supracristale) und Einflusstraktdefekte. Die meisten verschließen sich spontan in der Kindheit. Bei Erwachsenen sind die meisten verbliebenen Defekte klein, mit geringem Shunt und normaler linksventrikulärer Funktion [1,5]. Siehe angeborene Herzfehler bei Erwachsenen für die echokardiografische Klassifikation.

Abklärung

Die Echokardiografie zeigt Lage, Anzahl und Größe des Defekts, die Volumenbelastung des linken Ventrikels und den Lungenarteriendruck und schließt Begleitbefunde aus: Aorteninsuffizienz, doppelkammerigen rechten Ventrikel und Aneurysma des Sinus Valsalvae. Die MRT quantifiziert den Shunt, wenn die Echokardiografie nicht ausreicht. Bei Zeichen eines erhöhten Lungenarteriendrucks ist ein Rechtsherzkatheter nötig [1].

Wann soll ein VSD verschlossen werden?

Die ESC beschreibt, dass bei Erwachsenen nur wenige Kandidaten für einen Verschluss in Frage kommen, da die meisten kleine Defekte oder eine etablierte PAH haben. Die Intervention richtet sich auf Defekte mit Volumenbelastung des linken Ventrikels. Patienten, die trotz fortbestehender oder fortschreitender PAH einen Verschluss erhalten, haben ein besonders schlechtes Ergebnis. Die operative Mortalität bei unkomplizierter Operation beträgt 1 bis 2 Prozent, und der kathetergestützte Verschluss hat sich für Restdefekte nach früherer Operation und für muskuläre Defekte etabliert [1,4].

Ausflusstraktdefekte liegen unterhalb der Aortenklappe und riskieren, dass die Aortenklappentaschen ihre Abstützung verlieren, sodass die rechte oder die nichtkoronare Tasche prolabiert und eine fortschreitende Aorteninsuffizienz verursacht [1]. In einer koreanischen Serie mit 152 operierten Erwachsenen waren Taschenprolaps (57 Prozent) und Aorteninsuffizienz (49 Prozent) die häufigsten Indikationen. Die Aorteninsuffizienz konnte auch nach dem Verschluss fortschreiten, da die Tasche nach langer Exposition gegenüber dem Shuntfluss einen irreversiblen Schaden haben kann, und die Autoren befürworten eine frühe Behandlung des VSD mit Klappenabweichung [30].

Endokarditis

Ein kleiner unbehandelter VSD führt zu einem deutlich erhöhten Endokarditisrisiko. Im schwedischen Register SWEDCON (779 Erwachsene, 531 mit kleinen Shunts und 248 mit früherem Verschluss) wurden 16 Patienten (2 Prozent) innerhalb von zehn Jahren wegen Endokarditis behandelt. Die Inzidenz betrug 1,7 bis 2,7 pro 1 000 Patientenjahre bei denen ohne früheren Eingriff, 20- bis 30-mal höher als in der Normalbevölkerung, die Mortalität war jedoch niedrig; kein Patient mit isoliert operiertem VSD erkrankte [28]. Eine singapurische Studie ergab 1,67 pro 1 000 Patientenjahre, 11- bis 15-mal höher als in der Allgemeinbevölkerung, ohne Fälle bei Operierten [29]. Siehe Endokarditis und Endokarditisprophylaxe für aktuelle Indikationen zur Antibiotikaprophylaxe.

Schwangerschaft

Eine Schwangerschaft wird bei ASD und VSD ohne pulmonale Hypertonie meist gut vertragen. Die ESC 2020 beschreibt ein niedriges Risiko bei ASD ohne pulmonale Hypertonie, aber ein möglicherweise erhöhtes Risiko für eine paradoxe Embolie, und ein niedriges Risiko bei VSD bei asymptomatischen Frauen mit normaler linksventrikulärer Funktion und ohne PAH. Frauen mit präkapillärer pulmonaler Hypertonie soll von einer Schwangerschaft abgeraten werden [1]. Siehe Herzerkrankung und Schwangerschaft.

Nachsorge und Prognose

Die Nachsorge richtet sich danach, ob der Defekt verschlossen ist, und nach eventuellen Folgezuständen. Nach der ESC 2020 benötigen Patienten, deren Defekt vor dem 25. Lebensjahr ohne relevante Folgen verschlossen wurde, keine regelmäßige Nachsorge. Bei verbliebenem Shunt, erhöhtem Lungenarteriendruck oder Arrhythmien sind regelmäßige Kontrollen an einem spezialisierten Zentrum erforderlich. Nach Device-Verschluss eines ASD sind zwei Jahre regelmäßige Nachsorge, danach alle drei bis fünf Jahre angemessen. Beim VSD mit kleinem Restdefekt und normaler Funktion genügt eine Kontrolle alle drei bis fünf Jahre, bei wesentlichen verbliebenen Problemen jährlich, und nach Device-Verschluss in den ersten zwei Jahren regelmäßig und danach alle zwei bis fünf Jahre [1].

Die Prognose des behandelten ASD ist gut, besonders bei Verschluss vor dem mittleren Lebensalter. Ein unkorrigierter ASD führt im Laufe der Zeit zu einem Risiko für Vorhofflimmern, Rechtsherzinsuffizienz, Schlaganfall und pulmonale Hypertonie [3,23]. Nach PFO-Verschluss bestimmen Schlaganfallrezidiv und Vorhofflimmern die Prognose; Rhythmus und Thrombozytenaggregationshemmung nachverfolgen und die Neurologie hinzuziehen.

Wann überweisen

• Herzgeräusch mit ungeklärter Rechtsherzbelastung, Vorhofarrhythmie oder Dyspnoe bei jüngerem Erwachsenen: EKG und Echokardiografie.
• Bekannter ASD oder VSD mit Zeichen einer hämodynamischen Beeinträchtigung, neu aufgetretener Zyanose oder erhöhtem Lungenarteriendruck: Kardiologie mit Erfahrung bei Erwachsenen mit angeborenen Herzfehlern.
• Ischämischer Schlaganfall bei Patient unter 60 Jahren: Stroke Unit, mit Abklärung des PFO im Rahmen des kryptogenen Schlaganfalls.
• Verdacht auf Sinus-venosus-Defekt, Primumdefekt oder Eisenmenger-Syndrom: Expertenzentrum für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern.
• Frau mit Septumdefekt, die eine Schwangerschaft plant: präkonzeptionelle Beratung.

Häufige Fragen

Soll ein zufällig entdecktes PFO behandelt werden?

Nein. Ein PFO kommt bei etwa jedem vierten Erwachsenen vor und erfordert in den meisten Fällen keine Behandlung [7]. Eine Maßnahme wird nur bei Schlaganfall ohne andere Erklärung erwogen sowie in besonderen Situationen wie dem Platypnoe-Orthodeoxie-Syndrom [7].

Wer profitiert vom PFO-Verschluss nach Schlaganfall?

Patienten von 18 bis 60 Jahren mit ischämischem Schlaganfall ohne andere Erklärung, bei denen das PFO nach PASCAL als wahrscheinliche oder mögliche Ursache eingestuft wird, besonders bei Vorhofseptumaneurysma oder großem Shunt [6,19]. Bei Patienten in der Kategorie unwahrscheinlich überwiegt der Schaden den Nutzen [20].

Wie groß ist das Risiko für Vorhofflimmern nach PFO-Verschluss?

In randomisierten Studien war das Risiko erhöht (relatives Risiko 4,59), und das meiste Vorhofflimmern wird im ersten Monat nach dem Eingriff gesehen [21,22]. Das Risiko ist am größten bei Patienten, bei denen das PFO eine unwahrscheinliche Ursache ist [20].

Muss ein ASD auch ohne Symptome verschlossen werden?

Wenn der rechte Ventrikel volumenbelastet ist, kommt ein Verschluss auch bei geringen Symptomen in Frage, solange der PVR unter 5 Wood-Einheiten liegt [1,23,24]. Kleine Defekte ohne hämodynamische Auswirkung werden nachverfolgt.

Kann ein ASD bei Erwachsenen verschlossen werden, wenn der Lungenarteriendruck erhöht ist?

Das hängt vom Lungengefäßwiderstand ab. Bei einem PVR unter 5 Wood-Einheiten ist der Verschluss sicher, der Nutzen nimmt aber bei höherem Druck ab. Bei 5 Wood-Einheiten oder mehr wird der Defekt nicht vollständig verschlossen; PAH-Therapie und erneute Beurteilung an einem Expertenzentrum kommen zuerst, und beim Eisenmenger-Syndrom darf der Defekt nicht verschlossen werden [1].

Brauchen Patienten mit VSD eine Antibiotikaprophylaxe?

Das Endokarditisrisiko ist bei unbehandeltem VSD stark erhöht [28,29]. Die geltenden Indikationen für eine Prophylaxe sind im Artikel über Endokarditisprophylaxe beschrieben, und die ESC 2020 empfiehlt eine Prophylaxe für sechs Monate nach Device-Verschluss [1].

Quellen

1. Baumgartner H et al. 2020 ESC Guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J 2021. PMID: 32860028
2. Stout KK et al. 2018 AHA/ACC Guideline for the Management of Adults With Congenital Heart Disease. J Am Coll Cardiol 2019. PMID: 30121239
3. Brida M et al. Atrial septal defect in adulthood: a new paradigm for congenital heart disease. Eur Heart J 2022. PMID: 34535989
4. Turner ME et al. Transcatheter Closure of Atrial and Ventricular Septal Defects: JACC Focus Seminar. J Am Coll Cardiol 2022. PMID: 35654496
5. Penny DJ, Vick GW. Ventricular septal defect. Lancet 2011. PMID: 21349577
6. Caso V et al. European Stroke Organisation (ESO) Guidelines on the diagnosis and management of patent foramen ovale (PFO) after stroke. Eur Stroke J 2024. PMID: 38752755
7. Kavinsky CJ et al. SCAI Guidelines for the Management of Patent Foramen Ovale. J Soc Cardiovasc Angiogr Interv 2022. PMID: 39131947
8. Messé SR et al. Practice advisory update summary: Patent foramen ovale and secondary stroke prevention. Neurology 2020. PMID: 32350058
9. Kent DM, Wang AY. Patent Foramen Ovale and Stroke: A Review. JAMA 2025. PMID: 40720119
10. Kent DM et al. An index to identify stroke-related vs incidental patent foramen ovale in cryptogenic stroke. Neurology 2013. PMID: 23864310
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12. Mojadidi MK et al. Accuracy of transcranial Doppler for the diagnosis of intracardiac right-to-left shunt: a bivariate meta-analysis of prospective studies. JACC Cardiovasc Imaging 2014. PMID: 24560213
13. Mojadidi MK et al. Diagnostic accuracy of transesophageal echocardiogram for the detection of patent foramen ovale: a meta-analysis. Echocardiography 2014. PMID: 24372693
14. Carroll JD et al. Closure of patent foramen ovale versus medical therapy after cryptogenic stroke. N Engl J Med 2013. PMID: 23514286
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16. Søndergaard L et al. Patent Foramen Ovale Closure or Antiplatelet Therapy for Cryptogenic Stroke. N Engl J Med 2017. PMID: 28902580
17. Mas JL et al. Patent Foramen Ovale Closure or Anticoagulation vs. Antiplatelets after Stroke. N Engl J Med 2017. PMID: 28902593
18. Lee PH et al. Cryptogenic Stroke and High-Risk Patent Foramen Ovale: The DEFENSE-PFO Trial. J Am Coll Cardiol 2018. PMID: 29544871
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20. Saver JL et al. Patent Foramen Ovale Closure in Stroke and the PASCAL Classification System. JAMA Neurol 2026. PMID: 41587059
21. Tsivgoulis G et al. Percutaneous patent foramen ovale closure for secondary stroke prevention: Network meta-analysis. Neurology 2018. PMID: 29875217
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26. Himelfarb JD et al. Atrial fibrillation following transcatheter atrial septal defect closure: a systematic review and meta-analysis. Heart 2022. PMID: 34675040
27. Sagar P et al. Transcatheter Covered Stent Exclusion of Superior Sinus Venosus Defects. J Am Coll Cardiol 2024. PMID: 38811095
28. Berglund E et al. High incidence of infective endocarditis in adults with congenital ventricular septal defect. Heart 2016. PMID: 27443390
29. Lee PT et al. Increased incidence of infective endocarditis in patients with ventricular septal defect. Congenit Heart Dis 2018. PMID: 30259666
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