Angeborene Herzfehler & EMAH (Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern)

Angeborene Herzfehler und Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH)

Das Überleben bei angeborenen Herzfehlern (engl. congenital heart disease, CHD) hat in den letzten Jahrzehnten dramatisch zugenommen. Dies hat zu einer erhöhten Prävalenz von angeborenen Herzfehlern in der Allgemeinbevölkerung geführt, sodass die meisten Kliniker regelmäßig Patienten mit kongenitalen Herzerkrankungen treffen werden. Etwa 95% von allen Menschen, die mit einem angeborenen Herzfehler geboren werden, erreichen das Erwachsenenalter (Mandalenakis et al). Der größte Sprung im Überleben wurde bei den Patienten mit den komplexesten Fehlbildungen beobachtet. Tatsächlich sind selbst die schwersten Fehlbildungen zur Routine geworden. Das Behandlungsrepertoire umfasst Operationen, Katheterinterventionen und medizinische Therapien. Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern werden hauptsächlich in EMAH-Kliniken (Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern, engl. auch Grown Up Congenital Heart Disease, GUCH) behandelt.

Prävalenz angeborener Herzfehler

Angeborene Herzfehler sind die häufigste Klasse schwerer angeborener Fehlbildungen. Sie treten bei etwa 1% der Lebendgeburten und 10% der abortierten Föten auf. Es gibt keine signifikanten geografischen Unterschiede. Etwa 25% der Kinder mit angeborenen Herzfehlern benötigen im ersten Lebensjahr eine Intervention (Triedman et al).

Laut der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie haben 2800 Erwachsene pro 1 Million Individuen angeborene Herzfehler. Die Hälfte von ihnen hat mäßige oder komplizierte Defekte, das restliche Drittel hat leichtgradige Defekte (Baumgartner et al). Jedes Jahr kommen in Deutschland ca 8700 Kinder mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt (Deutsche Herzstiftung).

Die Prävalenz angeborener Herzfehler wird mit der Verlängerung des Überlebens zunehmen.

Neugeborenen-Screening mit Pulsoxymetrie

Die Mehrzahl aller angeborener Herzfehler wird früh im Säulings- oder Kindesalter diagnostiziert. Aus offensichtlichen Gründen werden komplexere Defekte typischerweise früher entdeckt. Defekte, die zu einer reduzierten Sauerstoffsättigung führen, werden in der Regel im Rahmen des neonatalen Pulsoxymetrie-Screenings entdeckt, welches in allen westlichen Ländern Routine ist. Laut eines Cochrane-Reviews werden auf 10.000 scheinbar gesunden Neugeborenen etwa sechs einen kritischen angeborenen Herzfehler haben. Das Pulsoxymetrie-Screening wird fünf von diesen korrekt identifizieren (Plana et al). Kleinere Fehlbildungen können viele Jahre unbemerkt bleiben. Gelegentlich können auch größere Defekte bis zum Erwachsenenalter unbemerkt bleiben.

Echokardiographie bei angeborenen Herzfehlern

Die Echokardiographie wird bei allen Patienten mit Verdacht auf einen angeborenen Herzfehler durchgeführt. Die Echokardiographie liefert detaillierte morphologische und funktionelle Informationen. Die überwiegende Mehrheit der Fälle kann durch die Echokardiographie charakterisiert werden.

Im Vergleich zu erwachsenen Patienten erfordert die echokardiographische Beurteilung bei pädiatrischen Patienten einen anderen Ansatz. Die Herzposition im Thorax, das atriale Situs viscerum, die venös-atriale und die atrio-ventrikulären Verbindungen, die Beziehung zwischen den Ventrikeln, die ventrikulo-arterielle Verbindung und Verhältnis der großen Arterien (Segmentanalyse) wird hier stärker beachtet.

Die ventrikuläre Funktion wird anhand der Ejektionsfraktion, der fraktioniertern Verkürzung, des Schlagvolumens und der Myokarddicke beurteilt. Strain imaging wird auch routinemäßig verwendet, um die regionale Myokardfunktion und -mechanik zu visualisieren. Vor- und Nachlast sowie Herzfrequenz können die linksventrikuläre Funktion beeinträchtigen.

Die transösophageale Echokardiographie (TEE) ist der transthorakalen Echokardiographie (TTE) überlegen, obwohl letztere die am häufigsten verwendete Methode ist.

Viele Patienten benötigen eine Beurteilung mit zusätzlichen bildgebenden Verfahren, z.B. kardialer Magnetresonanztomographie (MRT), kardialer Computertomographie (CT), Ergospirometrie (Belastungstests) und Herzkatheter.

Behandlungsprinzipien bei angeborenen Herzfehlern und EMAH

Komplexe Fehlbildungen erfordern häufig eine Intervention (chirurgische oder katheterbasiert). Zusätzlich zu den Fehlbildungen entwickeln die betroffenen Patienten häufig assoziierte Komplikationen, die spezifische Behandlungen erfordern. Zu diesen Komplikationen gehören die Herzinsuffizienz, ventrikuläre Arrhythmien (z.B. ventrikuläre Tachykardie), supraventrikuläre Arrhythmien (z.B. Vorhofflimmern), pulmonale Hypertonie, arterielle Hypertonie, Thromboembolien und Endokarditis. Die Behandlung dieser Komplikationen folgt konventionellen Leitlinien und Prinzipien, die auch bei übrigen Patientengruppen angewendet werden. Leider wurden in Patienten mit angeborenen Herzfehlern keine eigenen randomisierten Studien durchgeführt. Dies erklärt, warum die meisten Empfehlungen auf der Extrapolation von Studien basieren, die in anderen Patientenpopulationen durchgeführt wurden. Zum Beispiel folgt die Behandlung der Herzinsuffizienz bei angeborenen Herzfehlern den gleichen Prinzipien wie bei der HFREF (Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion).

Arrhythmien sind auch bei Menschen mit angeborenen Herzfehlern auch nach Korrektur der Fehlbildung häufig. Da EMAH häufig eine eingeschränkte Herzfunktion haben, können selbst leichtgradige Arrhythmien eine Dekompensation oder eine hämodynamische Verschlechterung verursachen.

EMAH, die eine plötzliche Synkope erlitten haben, sollten sorgfältig untersucht werden, da sie ein erhöhtes Risiko für Herzstillstand und plötzlichen Tod haben. Die mit dem größten Risiko verbundenen Fehlbildungen sind die Fallot-Tetralogie, die Transposition der großen Arterien (TGA), die angeboren korrigierte Transposition der großen Arterien, die angeborene Aortenklappenstenose und das univentrikuläre Herz (einzelner Ventrikel).

Vorhofseptumdefekt

Der Vorhofseptumdefekt (auch atrialer Septumdefekt oder Atriumseptumdefekt, ASD) ermöglicht einen Blutfluss vom linken Vorhof in den rechten Vorhof. Der Druck im linken Vorhof ist größer als der im rechten Vorhof, was erklärt, warum Blut von links nach rechts fließt. Das Shunting von Blut von links nach rechts führt zu einer Volumenbelastung auf der rechten Seite und letztendlich zu einer Dilatation des rechten Vorhofs und des rechten Ventrikels. Erkrankungen, die zu einem erhöhtem Druck auf der linken Seite führen (Hypertonie, Kardiomyopathie, Aorteninsuffizienz, Aortenklappenstenose, Mitralklappenstenose), können den Links-Rechts-Shunt weiter verstärken.

Die Volumenbelastung des rechten Ventrikels führt zu einer Ausbeulung des Septums in den linken Ventrikel. Dies verleiht dem linken Ventrikel ein D-förmiges Aussehen im parasternalen Kurzachsenschnitt. Infolge der Volumenbelastung erhöht sich das rechtsventrikuläre Schlagvolumen, was zu einem erhöhten Fluss im Lungenkreislauf führt. Mit der Zeit steigt der pulmonale Gefäßwiderstand und pulmonal-arterielle Druck oft an. Der Anstieg des pulmonalen Gefäßwiderstands und pulmonal-arteriellen Drucks kann dazu führen, dass der Druck auf der rechten Seite letztendlich den Druck auf der linken Seite übersteigt. Die führt dann dazu, dass Blut von rechts nach links fließt. Das Shunting von sauerstoffarmen Blut in den linken Ventrikel führt zur Entwicklung einer Zyanose. Dieser Zustand wird als Eisenmenger-Syndrom bezeichnet.

Schätzung der Shunt-Größe bei ASD

Die Größe des Shunts wird berechnet, indem der Blutfluss durch den Lungen- und Systemkreislauf abgeschätzt wird. Dies wird durch den Vergleich der rechts- und linksventrikulären Schlagvolumina erreicht. Das rechtsventrikuläre Schlagvolumen wird mit dem pulsed-wave-Doppler berechnet, der im Truncus pulmonalis oder im rechtsventrikulären Ausflusstrakt (RVOT) platziert wird. Das linksventrikuläre Schlagvolumen wird mit dem pulsed-wave-Doppler im linksventrikulären Ausflusstrakt (LVOT) berechnet.

Linksventrikuläres Schlagvolumen (SV):

SV_LVOT = Fläche_LVOT · VTI_LVOT

Rechtventrikuläres Schlagvolumen (SV):

SV_RVOT = Fläche_RVOT · VTI_RVOT

Die Größe wird nach folgender Formel berechnet:

SV_RVOT/SV_LVOT

Wenn das Schlagvolumen 120 ml bzw. 40 ml beträgt, wird die Shunt-Größe wie folgt berechnet:

120/40 = 3

Dies wird als 3:1 Shunt („3 zu 1 Shunt“) bezeichnet. Die Berechnung ist bei Pulmonalklappeninsuffizienz und Aortenklappeninsuffizienz unsicher, da bei diesen Zuständen die Berechnung der Schlagvolumina unzuverlässig ist.

Typen des Vorhofseptumdefekts (ASD)

Der Vorhofseptumdefekt ist — nach der bikuspidalen Aortenklappe — der häufigste angeborene Herzfehler. Vorhofseptumdefekte werden in vier Typen unterteilt (Abbildung 1):

• ASD vom Sekundum-Typ
• ASD vom Primum-Typ
• Sinus-venosus-Defekt
• Sinus-coronarius-Defekt

Sekundum-Typ

Etwa 80% aller Vorhofseptumdefekte sind Sekundum-Defekte, die sich in der Fossa ovalis und deren Umgebung befinden. Sekundum-Defekte schließen Defekte des Foramen ovale ein. Es können mehrere Sekundum-Defekte vorliegen. Die transthorakale Echokardiographie (TTE) kann größere ASDs visualisieren, in den meisten Fällen ist jedoch eine transösophageale Echokardiographie (TEE) erforderlich.

Primum-Typ

Primum-Defekte machen 15% aller ASDs aus. Diese Defekte befinden sich in den unteren Teilen des Vorhofseptums in der Nähe der atrioventrikulären Ebene. Primum-Defekte gehen häufig mit Mitral- oder Trikuspidalklappendefekten einher (typischerweise eine Spalte im vorderen Segel der Mitralklappe, die zu einer Mitralklappeninsuffizienz führen kann). Die TEE ist der TTE zur Visualisierung von Primum-Defekten überlegen.

Sinus-venosus-Typ

Sinus-venosus-Defekte betreffen die Vena cava superior (5%) oder die Vena cava inferior (< 1%). Diese Defekte können dazu führen, dass pulmonale Venen sauerstoffreiches Blut in den rechten Vorhof oder in die Vena cava superior/inferior entleeren. Eine TEE ist erforderlich, um diesen Defekt zu erkennen.

Sinus-coronarius-Typ

Sinus-coronarius-Defekte sind selten (< 1%) und befinden sich im Ostium sinus coronarii im rechten Vorhof. In diesen Fällen fehlt dem Sinus coronarius ein Dach („unüberdachter Koronarsinus“), was zu einer Verbindung zwischen den Vorhöfen führt.

Prognose bei ASD

Ein Vorhofseptumdefekt ist in der Regel bis zum Erwachsenenalter asymptomatisch. Nach dem 40. Lebensjahr neigen Patienten dazu, Anzeichen einer Rechtsherzinsuffizienz zu entwickeln. Supraventrikuläre Arrhythmien (Vorhofflimmern, Vorhofflattern) sind häufig. Eine hochgradige pulmonale Hypertonie kommt bei <5% der Patienten vor. Paradoxe Embolien treten auf, sind aber wahrscheinlich seltener als Emboli, die im linken Vorhofohr während Episoden von Vorhofflimmern entstehen.

Die rechtsventrikuläre Belastung (Volumenbelastung) ist der Hauptbefund der Echokardiographie.

Ventrikelseptumdefekt (VSD)

Ventrikelseptumdefekte (VSD) sind häufig und können während des gesamten Lebens entdeckt werden. Je größer der Defekt ist, desto größer sind die hämodynamischen Auswirkungen und desto früher wird die Diagnose in der Regel gestellt. Die meisten Defekte werden in der Kindheit oder Jugend diagnostiziert. Defekte, die im Erwachsenenalter festgestellt werden, sind normalerweise kleiner und verursachen selten hämodynamische Effekte. Die meisten im Säuglingsalter diagnostizierten VSDs verschließen sich spontan im ersten Lebensjahr.

Ein Ventrikelseptumdefekt kann isoliert oder in Kombination mit komplexeren Herzfehlern existieren (z.B. Fallot-Tetralogie, Transposition der großen Arterien usw.).

Ventrikelseptumdefekte führen zu einer Volumenbelastung des linken Ventrikels, obwohl ein Links-Rechts-Shunt vorliegt, das Blut also vom linken in den rechten Ventrikel fließt. Dies ist vermutlich darauf zurückzuführen, dass der rechte Ventrikel während der Systole “geshuntetes” Blut erhält und es dann in die Lunge und weiter in den linken Vorhof und Ventrikel ausstößt. Daher führt ein VSD zu einer linksventrikulären Überlastung und Dilatation. Wie beim ASD nimmt die Perfusion des Lungenkreislaufs zu, was zu einer pulmonaler Hypertonie führen kann. Mit kontinuierlichem Doppler kann der Blutfluss durch den VSD gemessen werden, um den Druckgradienten zwischen den Ventrikeln zu berechnen.

Basierend auf der anatomischen Lokalisation des VSD werden die folgenden Typen definiert (Abbildung 2):

• Membranöser VSD (80%) — Der häufigste Typ von VSD. Er betrifft den membranösen Teil des interventrikulären Septums. Diese Defekte sind am besten in parasternalen Ansichten zu erkennen, insbesondere im Kurzachsenschnitt auf 10 Uhr. Die Öffnung verschließt sich oft spontan. Im Falle eines spontanen Verschlusses kann sich ein Aneurysma entwickeln. Eine koexistierende Aortenklappeninsuffizienz ist häufig.
• Muskulärer VSD (15%) — Muskuläre VSD können überall in den muskulären Segmenten des Septums vorkommen. Es können auch mehrere Defekte vorliegen. Eine spontaner Verschluss ist sehr häufig. Muskuläre VSD können im apikalen Vierkammerblick und in der kurzen Achse gesehen werden.
• Outlet (Auslass-) VSD (5%) — Dieser VSD ist im Kurzachsenschnitt zu sehen und ist auf 2 Uhr unterhalb der Wand der Aortenklappe und Pulmonalklappe lokalisiert. Die Stütze der Aortenklappe ist beeinträchtigt, mit dem Risiko einer Aortenklappeninsuffizienz. Ein spontaner Verschluss ist weniger häufig.
• Inlet (Einlass-) VSD (< 1%) — Dieser VSD ist im Einflussbereich des Septums lokalisiert. Dieser Defekt ist typisch für das Down-Syndrom und ist oft groß. Die Öffnung verschließt sich seltener spontan.

Gerbode-Defekt

Da die Trikuspidalklappe apikaler liegt als die Mitralklappe, kann ein VSD zu einem Shunt vom linken Ventrikel in den rechten Vorhof führen, wie in Abbildung 6 gezeigt. Diese Art von Defekt wird als Gerbode-Defekt bezeichnet.

Persistierender Ductus arteriosus

Der Ductus arteriosus ist die Verbindung zwischen der Pulmonalarterie und der Aorta descendens während des fetalen Lebens. Ein persistierender Ductus arteriosus (PDA) bedeutet, dass sich diese Verbindung nach der Geburt nicht verschließt. Ein PDA ist im Erwachsenenalter selten. Der Defekt führt zu einer Volumenbelastung des linken Ventrikels und dem Risiko einer pulmonalen Hypertonie. Ein PDA ist am besten mit Farbdoppler im suprasternalen Schnitt oder parasternalen Kurzachsenschnitt zu sehen. Das Bild sollte sich auf den Truncus pulmonalis und die Bifurkation konzentrieren. Der Blutfluss durch den PDA geht von der Aorta zum Truncus pulmonalis.

Aortenisthmusstenose

Eine Aortenisthmusstenose (auch Aortenkoarktation genannt) bedeutet, dass es entlang der Aorta eine Verengung gibt. Diese Verengung tritt am häufigsten entlang der Aorta descendens auf, weshalb sie aus suprasternaler Sicht visualisiert werden kann. Der Farbdoppler zeigt eine turbulente Strömung und der kontinuierliche Doppler erhöhte Geschwindigkeiten an.

Ebstein-Anomalie

Normalerweise ist die Trikuspidalklappe apikaler lokalisiert als die Mitralklappe. Bei der Ebstein-Anomalie ist diese apikale Verschiebung der Trikuspidalklappe deutlicher ausgeprägter als normalerweise (Abbildung 9). Das Kriterium für eine Epstein-Anomalie ist, dass die Trikuspidalklappen-Ebene >10 mm apikaler im Vergleich zur Mitralklappen-Ebene liegt. Die Trikuspidalklappe kann sich bis unten zum Apex des rechten Ventrikels verlagern, und in der Regel kommt es auch zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Trikuspidalklappeninsuffizienz.

Angeboren korrigierte Transposition der großen Arterien

Transposition der großen Arterien bedeutet, dass zwei oder mehr der großen Gefäße ihren Platz getauscht haben. Meistens haben die Aorta und die Pulmonalarterie die Positionen vertauscht. Infolgedessen pumpt der linke Ventrikel Blut in die Lunge, während der rechte Ventrikel Blut in den systemischen Kreislauf pumpt. Das Blut auf der linken Seite zirkuliert zwischen den Lungen und dem linken Herzen. Das Blut auf der rechten Seite zirkuliert zwischen dem systemischen Kreislauf und dem rechten Herzen. Das Blut, das durch den systemischen Kreislauf fließt, wird also nicht mit Sauerstoff versorgt, was zu einer tödlichen Hypoxie führt. Die einzige Überlebenschance besteht darin, dass es einen Shunt gibt, der das Shunting von Blut zwischen den beiden Zirkulationen ermöglicht. Ein offener Ductus arteriosus, ASD oder VSD sind in diesen Fällen lebensrettend. Heute werden diese Missbildungen schnell erkannt und können operativ korrigiert werden.

Bei der angeboren korrigierten Transposition der großen Arterien liegt neben der Vertauschung der großen Gefäße auch eine Vertauschung der Ventrikel vor. Dies bedeutet, das der rechte Ventrikel mit dem linken Vorhof und der linke Ventrikel mit dem rechten Vorhof verbunden ist. Somit fließt bei diesem Herzfehler venöses Blut vom rechten Vorhof in den linken Ventrikel, welcher aber das Blut über die vertauschte Pulmonalarterie in die Lunge ausstößt. Das sauerstoffreiche Blut gelangt vom linken Vorhof in den rechten Ventrikel und über die vertauscht platzierte Aorta in den systemischen Kreislauf. Somit ist die Hämodynamik letztendlich wieder normal, assoziierte kardiale Fehlbildungen sind aber sehr häufig.

Literatur

1. Survivorship in Children and Young Adults With Congenital Heart Disease in Sweden. Mandalenakis Z et al. JAMA Intern Med. 2017;177(2):224-230.
2. Trends in Congenital Heart Disease The Next Decade. Triedman et al. Circulation. 2016;133:2716–2733
3. Plana et al. Pulse oximetry for diagnosis of critical congenital heart defects. Cochrane Collaboration.