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Klinische Echokardiographie

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Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Die hypertrophe Kardiomyopathie (engl. hypertrophic cardiomyopathy, HCM) ist eine genetische Störung, welche unter normalen Belastungsbedingungen eine linksventrikuläre Hypertrophie verursacht. Die hypertrophe Kardiomyopathie sollte nicht mit einer Hypertrophie verwechselt werden, die durch eine erhöhte Druckbelastung verursacht wird. Eine erhöhte ventrikuläre Druckbelastung wird hauptsächlich durch systemische Hypertonie oder eine Aortenklappenstenose verursacht. Bei der arteriellen Hypertonie erschwert der erhöhte systemische Widerstand dem Ventrikel, während der Systole Blut in die Aorta auszustoßen. Bei der Aortenklappenstenose besteht aufgrund der reduzierten Fläche der Klappenöffnung ein erhöhter Widerstand in der Aortenklappe selbst. Sowohl die Aortenklappenstenose als auch die Hypertonie führen zu einer erhöhten ventrikulären Druckbelastung. Dieser wirkt der Ventrikel durch die Entwicklung einer Hypertrophie entgegen.

Hypertrophe Kardiomyopathie bedeutet eine linksventrikuläre Hypertrophie bei normaler Druckbelastung.

Es ist von grundlegender Bedeutung, eine hypertrophe Kardiomyopathie von einer Hypertrophie zu unterscheiden, die durch eine erhöhte Druckbelastung verursacht wird. Letztere ist weitaus häufiger, aber beide Krankheitszustände können auch koexistieren. Ein signifikanter Prozentsatz der Bevölkerung hat eine arterielle Hypertonie und die Aortenklappenstenose ist ebenfalls häufiger als eine hypertrophe Kardiomyopathie (insbesondere bei älteren Menschen). Patientencharakteristika und der Grad der Hypertrophie können hinzugezogen werden, um eine hypertrophe Kardiomyopathie von einer durch erhöhte Druckbelastung verursachte Hypertrophie zu unterscheiden. Bei erhöhter Druckbelastung sollte man eine hypertrophe Kardiomyopathie dann vermuten, wenn der Grad der Hypertrophie nicht proportional zur Belastung ist (d.h. wenn die Hypertrophie ausgeprägter ist, als die Belastung realistischerweise erklären könnte). Die Wahrscheinlichkeit einer hypertrophen Kardiomyopathie ist umgekehrt proportional zum Alter. Je jünger der Patient mit Hypertrophie ist, desto wahrscheinlicher ist eine genetische Ätiologie.

Die genetischen Mechanismen, die der hypertrophen Kardiomyopathie zugrunde liegen, sind kompliziert. Einige Genvarianten verursachen wahrscheinlich nur unter bestimmten Druckbedingungen (d.h. bei erhöhter Druckbelastung) eine Hypertrophie und in diesen Fällen ist die Hypertrophie eine überproportionale Reaktion auf eine erhöhte ventrikuläre Druckbelastung.

Das Vorliegen einer systemischen Hypertonie oder einer Aortenklappenstenose schließt eine hypertrophe Kardiomyopathie nicht aus.

Epidemiologische Aspekte der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM)

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist bei Männern und Frauen gleich häufig. Die Prävalenz in der westlichen Bevölkerung beträgt etwa 0,2%. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine der häufigsten Ursachen für Herzstillstand und plötzlichen Herztod bei jungen Menschen. Bei Sportlern ist die hypertrophe Kardiomyopathie die häufigste Ursache des plötzlichen Herztodes. Daher betonen aktuelle Screening-Empfehlungen für Sportler Maßnahmen zur Erkennung einer hypertrophen Kardiomyopathie.

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste Ursache des plötzlichen Herztodes bei Sportlern und eine der häufigsten Ursachen des plötzlichen Herztodes bei jungen Menschen.

Echokardiographie bei hypertropher Kardiomyopathie

Die Hypertrophie ist in der Regel asymmetrisch, d.h. ihre Verteilung im linksventrikulären Myokard variiert. Eine Septumhypertrophie, apikale Hypertrophie und Hypertrophie der linksventrikulären freien Wand sind häufig. Eine generelle Hypertrophie ist weniger häufig.

Eine hypertrophe Kardiomyopathie verursacht eine konzentrische Hypertrophie

Die hypertrophe Kardiomyopathie verursacht eine konzentrische Hypertrophie, was bedeutet, dass das hypertrophierte Myokard Raum in der Ventrikelhöhle einnimmt. Bei der konzentrischen Hypertrophie wird das linksventrikuläre Volumen reduziert, sodass die Ejektionsfraktion ansteigen muss, um ausreichende Schlagvolumina zu erzeugen (Abbildung 1). Obwohl das ventrikuläre Volumen durch konzentrische Hypertrophie reduziert wird, kann es im Vergleich zu Referenzwerten immer noch normal sein.

Abbildung 1. Formen der linksventrikuläre Hypertrophie. Das linksventrikuläre Volumen ist bei konzentrischer Hypertrophie reduziert. Die exzentrische Hypertrophie führt zu einem erhöhten Ventrikelvolumen.
Abbildung 1. Formen der linksventrikuläre Hypertrophie. Das linksventrikuläre Volumen ist bei konzentrischer Hypertrophie reduziert. Die exzentrische Hypertrophie führt zu einem erhöhten Ventrikelvolumen.

Das Gegenteil der konzentrischen Hypertrophie ist die exzentrische Hypertrophie, die bei Sportlern üblich ist. Die exzentrische Hypertrophie ist durch eine Hypertrophie der äußeren Myokardschichten gekennzeichnet, sodass das linksventrikuläre Volumen nicht verringert wird. Sportler weisen typischerweise ein erhöhtes Ventrikelvolumen und eine leicht reduzierte Ejektionsfraktion auf. Das Herz des Athleten ist in der Lage, das Herzzeitvolumen bei niedrigeren Ejektionsfraktionen aufrechtzuerhalten, da große Schlagvolumina erzeugt werden.

Definition der hypertrophen Kardiomyopathie

Zur Diagnose einer hypertrophen Kardiomyopathie werden die folgenden beiden Messungen in der parasternalen langen Achse oder parasternalen kurzen Achse durchgeführt:

  • Septumdicke
  • Inferolaterale Wanddicke

Wenn eine der beiden Messungen 15 mm überschreitet, besteht eine Hypertrophie. Wenn die Hypertrophie nicht ausreichend durch eine Hypertonie oder Aortenklappenstenose erklärt wird, ist eine hypertrophe Kardiomyopathie wahrscheinlich.

Sportler zeigen oft eine ausgeprägte physiologische Hypertrophie, die sich nur schwer von einer Kardiomyopathie unterscheiden lässt. Ebenso können Speicherkrankheiten und mitochondriale Erkrankungen zu einer Wandverdickung führen, die möglicherweise schwer von einer hypertrophen Kardiomyopathie zu unterscheiden ist. Die folgenden Merkmale können hinzugezogen werden, um eine Kardiomyopathie von Differentialdiagnosen zu unterscheiden:

  • Ein hyperdynamischer linker Ventrikel deutet auf eine Kardiomyopathie hin
  • Eine hochgradige Septumhypertrophie deutet auf eine Kardiomyopathie hin
  • Eine Obstruktion in LVOT deutet auf eine Kardiomyopathie hin
  • Ein kleiner linker Ventrikel deutet auf eine Kardiomyopathie hin

Tabelle 1 enthält eine umfassende Liste von Erkankungen, die eine HCM/HOCM imitieren können (angepasst von Marian et al).

Tabelle 1. Phänokopie-Erkrankungen der hypertrophen Kardiomyopathie

Phänotyp Phänotypischer Hinweis
AMPK-mediated glycogen storage disease Normale oder reduzierte linksventrikuläre systolische Funktion, Präexzitationsmuster
Morbus PompeAutosomal-rezessiv, Multiorganerkrankung, Präexzitationsmuster
Morbus FabryX-chromosomale Vererbung, Multisystemerkrankung einschließlich Haut, Nieren und periphere Nerven
Danon-Krankheit X-chromosomal-dominante Vererbung, proximale Muskelschwäche, geistige Behinderung, kurzes PR im EKG, erhöhte CK im Labor
Amyloidose Niedrige QRS-Voltage, Beteiligung anderer Organ, subendothelial LGE
Kearns-Sayre-Syndrom Multisystemerkrankung
Friedreich-Ataxie Autosomal-rezessiv, Neurodegeneration
Myotonische Dystrophie Myotonie, Muskeldystrophie, Katarakt und frontale Alopezie
Noonan/Leopard-Syndrome (Rasopathien) Angeborene Herzfehler, Lentigine, Café-au-Lait-Flecken
Niemann-Pick-Krankheit Autosomal-rezessive neurodegenerative Krankheit
Refsum-Krankheit Retinitis pigmentosa, periphere Neuropathie und Ataxie
Schwerhörigkeit Autosomal-dominante Schwerhörigkeit
Phänokopie-Erkrankungen der hypertrophen Kardiomyopathie

CK = creatine kinase; LGE late gadolinium enhancement.

Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)

Bei der hypertrophen Kardiomyopathie ist es wichtig abzuklären, ob die Hypertrophie eine Verengung des linksventrikulären Abflusstrakts (engl. left ventricular outflow tract, LVOT) bewirkt. Etwa 65% der Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie weisen eine Obstruktion des LVOT auf. Dies wird dann auch als hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) bezeichnet wird.

HOCM und systolic anterior motion

Die Obstruktion des LVOT wird durch eine Septumhypertrophie verursacht. Wenn sich das Septum in den LVOT wölbt, ändert sich dort die Hämodynamik. Dies führt dazu, dass das vordere Segel der Mitralklappe in den LVOT gesaugt wird. Infolgedessen wird der Ausfluss behindert. Die Bewegung des vorderen Segels der Mitralklappe wird als systolic anterior motion (SAM) bezeichnet. Die Obstruktion des LVOT ist also auf eine Hypertrophie des Septums sowie der nachfolgenden SAM zurückzuführen (Abbildung 2).

Abbildung 2. Die systolic anterior motion (SAM) des vorderen Mitralklappensegels verursacht eine Obstruktion des LVOT. SAM geht typischerweise mit einer Mitralklappeninsuffizienz (MI) mit nach hintem  gerichteten Jet einher. CW = kontinuierliche Doppler.
Abbildung 2. Die systolic anterior motion (SAM) des vorderen Mitralklappensegels verursacht eine Obstruktion des LVOT. SAM geht typischerweise mit einer Mitralklappeninsuffizienz (MI) mit nach hintem gerichteten Jet einher. CW = kontinuierliche Doppler.

Wenn die SAM ausgeprägt ist, kann das vordere Segel während der Systole das Septum berühren. Infolgedessen kann eine ausgeprägte Obstruktion während der Systole zum Schließen oder Flattern der Aortenklappe führen.

Die Mitralklappeninsuffizienz ist ein Nebenprodukt der SAM (Abbildung 2).

Abbildung 3. Kontinuierlicher Doppler (cw) im LVOT bei (A) Obstruktion aufgrund von SAM und Septumhypertrophie und (B) Aortenklappenstenose.
Abbildung 3. Kontinuierlicher Doppler (cw) im LVOT bei (A) Obstruktion aufgrund von SAM und Septumhypertrophie und (B) Aortenklappenstenose.

Der kontinuierliche Doppler wird verwendet, um eine Obstruktion im LVOT zu erkennen (Abbildungen 2 und 3). Die Spektralkurve ist durch eine langsame Beschleunigung gekennzeichnet, die sie vom Dopplersignal bei einer Aortenklappenstenose unterscheidet (Abbildung 3).

Bei der SAM kann es sein, dass der Mitralklappen-Insuffizienzjet nah an den Aortenfluss im LVOT kommt. Es ist daher wichtig, den Doppler-Cursor korrekt im LVOT zu platzieren, um eine unbeabsichtigte Aufzeichnung des Mitralklappen-Insuffizienzjets zu vermeiden. Video 1 zeigt HOCM mit SAM.

Video 1. HOCM mit SAM.

Die Obstruktion im LVOT wird durch die linksventrikuläre Füllung beeinflusst. Je geringer die Füllung ist, desto ausgeprägter ist die Obstruktion. Dies bedeutet, dass Hypovolämie und Tachykardie (beides führt zu einer verminderten ventrikulären Füllung) eine erhöhte Obstruktion des LVOT verursachen. Valsalva-Manöver reduzieren die linksventrikuläre Füllung ebenfalls (eine Obstruktion im LVOT kann durch Valsalva-Manöver hervorgerufen werden).

SAM verursacht eine Mitralklappeninsuffizienz

Wie oben erwähnt wird die hypertrophe Kardiomyopathie mit SAM in der Regel von einer Mitralklappeninsuffizienz (MI) mit einem posterior gerichteten Jet begleitet.

Mittventrikuläre und apikale Hypertrophie

Bei einer mittventrikulären Hypertrophie kann eine mittventrikuläre Obstruktion beobachtet werden, welche mit dem continuous-wave-Doppler nachgewiesen werden kann (Abbildung 4A). Bei apikaler Hypertrophie ist verdicktes Myokard in der Spitze zu sehen. Dies verleiht der Kavität ein spitzes Aussehen, wie Abbildung 4B zeigt. Patienten mit apikaler hypertropher Kardiomyopathie weisen im EKG eine T-Wellen-Inversion in den präkordialen Ableitungen (V1-V6) auf.

Abbildung 4. Mittventrikuläre und apikale hypertrophe Kardiomyopathie.
Abbildung 4. Mittventrikuläre und apikale hypertrophe Kardiomyopathie.
ECG in hypertrophic obstructive cardiomyopathy (HCM, HOCM)
EKG bei hypertropher obstruktiver Kardiomyopathie.

Diastolische Funktion bei hypertropher Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie führt zu einer beeinträchtigten diastolischen Funktion. Dies bedeutet, dass die Relaxation des linken Ventrikels erniedrigt ist, was zu einer verlängerten Dezelerationszeit und einem reduzierten E/A-Quotienten führt. Die Dezelerationszeit ist verlängert, da es länger dauert, den Druckunterschied zwischen dem linken Vorhof und Ventrikel auszugleichen. Dies erklärt sich aus der Tatsache, dass die linksventrikuläre Compliance bei hypertropher Kardiomyopathie reduziert ist.

Plötzlicher Herztod bei hypertropher Kardiomyopathie

Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine der häufigsten Ursachen für einen plötzlichen Herztod (engl. sudden cardiac death, SCD) bei jungen Menschen. Der Herzstillstand kann jeden Menschen mit hypertropher Kardiomyopathie treffen. Es ist jedoch anzumerken, dass die Inzidenz eines plötzlichen Herzstillstands bei Menschen mit HCM/HOCM dennoch sehr gering ist.

Patienten mit hypertropher Kardiomyopathie, bei denen ein Kreislaufstillstand oder maligne ventrikuläre Arrhythmien aufgetreten sind, profitieren wahrscheinlich nicht von Betablockern oder Antiarrhythmika. Die wirksamste Behandlung ist ein ICD (Implantable Cardioverter Defibrillator). Tabelle 2 zeigt Risikofaktoren für einen Herzstillstand bei hypertropher Kardiomyopathie.

Tabelle 2. Risikofaktoren für einen plötzlichen Herzstillstand bei Kardiomyopathie

Bekannte Risikofaktoren
Vorheriger Herzstillstand („aborted SCD“)
Familienanamnese eines plötzlichen Herzstillstands
Vorherige Synkope
Anamnese von ventrikulärer Tachykardie
Hochgradige Hypertrophie
Wahrscheinliche Risikofaktoren
LVOT-Obstruktion
Abnormale Blutdruckreaktion während Belastung
Früher Beginn der Symptome

Fallstricke

SAM kommt auch bei Personen vor, die keine HOCM haben. Personen, die eine linksventrikuläre Hypertrophie haben, können eine SAM bei einer Hypovolämie entwickeln.

Im Folgenden findet sich ergänzendes Material für Leser, die sich für die HCM verursachenden Gene interessieren. Einzelheiten stehen bei Marian et al.

Etablierte kausale Gene für HCM

Etablierte kausale Gene für HCM (große Familien)

Gen Protein Funktion
MYH7 β-Myosin heavy chain ATPase-Aktivität, Kraftentwicklung
MYBPC3Myosin-binding protein C Kardiale Kontraktion
TNNT2Cardiac Troponin T Regulator der Actomyosin-Interaktion
TNNI3 Cardiac Troponin T Inhibitor der Actomyosin-Interaktion
TPM1 α-Tropomyosin Platziert den Troponinkomplex auf kardialem Aktin
ACTC1 Cardiac α-actin Actomyosin-Interaktion
MYL2 Regulatory myosin light chain Myosin heavy chain 7–binding protein
MYL3 Essential myosin light chain Myosin heavy chain 7–binding protein
CSRP3 Cysteine- and glycine-rich protein 3 Muscle LIM protein (MLP), ein Z-Scheiben-Protein

Wahrscheinliche kausale Gene für HCM (kleine Familie)

Gen ProteinFunktion
FHL1Four-and-a-half LIM domains 1 Muskelentwicklung und Hypertrophie
MYOZ2Myozenin 2 (calsarcin 1) Z-Scheiben-Protein
PLNPhospholamban Regulator des sarkoplasmatischen Retikulums
TCAPTcap (telethonin) Titin capping protein
TRIM63Muscle ring finger protein 1 E3-Ligase des Proteasom-Ubiquitin Systems
TTNTitin Sarkomerfunktion

Gene assoziiert mit HCM (kleine Familien und sporadische Fälle)

GeneEiweißFunktion
ACTN2Actinin, α2 Z-Scheiben-Protein
ANKRD1Ankyrin repeat domain 1 Negativer Regulator von kardialen Genen
CASQ2Calsequestrin 2 Calcium-binding protein
CAV3Caveolin 3 Ein Caveolae-Protein
JPH2Junctophilin-2 Intrazelluläres Calcium-Signaling
LDB3Lim domain binding 3 Z-Scheiben-Protein
MYH6Myosin heavy chain α Sarkomer-Protein, in niedrigem Level im erwachsenen Herz exprimiert
MYLK2Myosin light chain kinase 2 Phosphorylate myosin light chain 2
NEXNNexilin Z-Scheiben-Protein
TNNC1Cardiac troponin C Calcium-sensitiver Regulator der Myofilament-Funktion
VCLVinculin Z-Scheiben-Protein

Literatur

Marian et al – Hypertrophic Cardiomyopathy Genetics, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Therapy (2017).

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